Chronic mucocutaneous candidiasis

What is it chronic mucocutaneous ¿candidiasis?

La candidiasis mucocutánea crónica es un raro genetic condición que ocurre en la infancia que afecta la piel, nail and mucous membrane sitios. Se caracteriza por persistente y extended candida infection. También se llama candidosis mucocutánea crónica.

¿Qué causa la candidiasis mucocutánea crónica?

La candidiasis mucocutánea crónica se debe a primary inmunodeficiencia. Se asocia con varios síndromes y anormalidades de laboratorio.

  • There's a genetic predisposition con cualquiera autosomal herencia dominante (un anormal gene heredado de uno de los padres) o autosomal recessive herencia (un gen anormal heredado de cada padre).
  • Autosomal dominant la candidiasis mucocutánea crónica se asocia con ganancia de función STAT1 mutations resultando en deficiencia de IL-17.
  • La candidiasis mucocutánea crónica se asocia con ciertos endocrine condiciones: hipoparatiroidismo, hypothyroidism, hipoadrenalismo, diabetes mellitus (autoimmune poliendocrinopatía tipo 1, o APECED syndrome, en el que hay un mutation of the AIRE gene).
  • También se asocia con defectos inmunes, incluido el mal funcionamiento T lymphocytes y bajos niveles de immunoglobulin.

En raras ocasiones, la candidiasis mucocutánea crónica se desarrolla en la vida adulta. Esto es a menudo como resultado de un timoma (tumor de la glándula del timo) y se asocia con enfermedades internas como la miastenia gravis o myositiso defectos de la médula ósea como aplásico anemia, neutropenia e hipogammaglobulinemia.

Human immunodeficiency virus (HIV) La infección y el síndrome de hiper-IgE también pueden presentarse con candidiasis mucocutánea crónica.

Características clínicas de la candidiasis mucocutánea crónica.

La candidiasis mucocutánea crónica generalmente se presenta antes de los 3 años, con uno o más de los siguientes:

  • Candidiasis oral crónica (aftas)
  • Servilleta (pañal) dermatitis
  • Paronychia y onicomicosis candidal (infección de las uñas)
  • Con costra generalizada plates en el cuero cabelludo, tronco, manos y pies
  • Scars alopecia (hair lost)
  • Granulomas en la boca, en la piel y / o las uñas
  • Estenosis del esófago, larynx o vagina
  • Deficiencia de hierro.

Los pacientes afectados también son susceptibles a la infección con hongos dermatofitos (tiña) y el virus del papiloma humano (verrugas).

Complicaciones de la candidiasis mucocutánea crónica

La candidiasis mucocutánea crónica puede provocar la muerte prematura debido a disseminated infección por cándida, septicemia, neumonía o aneurismas micóticos.

Los pacientes tienen un mayor riesgo de piel. Cancery oreja, nariz y esophageal cánceres

¿Cómo se diagnostica la candidiasis mucocutánea crónica?

El diagnóstico de candidiasis mucocutánea crónica se realiza por motivos clínicos.

Microscopy and culture de hisopos y raspados de piel confirman la presencia de organisms.

Las pruebas genéticas pueden revelar una mutación específica.

¿Cómo se trata la candidiasis mucocutánea crónica?

El defecto subyacente aún no es tratable.

General measures

Para reducir el incidence y gravedad de la infección por cándida:

  • Practique una buena higiene bucal (cepillado de dientes, enjuague bucal, enjuagues bucales)
  • Evita fumar y el alcohol.

Tratamiento antimicótico

El tratamiento depende de ciclos repetidos o prolongados de medicamentos antimicóticos orales, a menudo en dosis más altas de lo que normalmente es necesario para las infecciones por cándida. Los medicamentos antimicóticos orales utilizados para la candidiasis mucocutánea crónica incluyen:

  • Fluconazole
  • Itraconazole
  • Posaconazole
  • Voriconazol

  • Anfotericina B Liposomal

  • Terbinafina (generalmente utilizada para tratar infecciones por tiña)

  • Equinocandinas (caspofungina, micafungina, anidulafungina).

Se puede presentar resistencia a los medicamentos.

Immunological therapy

Las opciones para mejorar el estado inmune incluyen:

  • Factor de transferencia
  • JAK1 / 2 tyrosine kinase inhibidores, como ruxolitinib
  • Inmunoglobulina G intravenosa (IVIg G)

  • Granulocitosmacrophage Infusiones de factor estimulante de colonias (GM-CSF)
  • Interferón-α.

Evaluación y tratamiento de asociados endocrinopatías debe llevarse a cabo en consulta con un endocrinologist.