Complement deficiencies

What is a complement ¿deficiencia?

El complemento es un grupo de más de 30 proteínas que se encuentran en la sangre y los tejidos de todo el cuerpo. Desempeñan un papel importante en la función del sistema inmunitario al mejorar la inflammatory respuesta y pathogen eliminación. Una deficiencia en cualquiera de estas proteínas del complemento puede causar una amplia gama de síntomas, derivados de:

• Opsonización ineficaz
• Defectos de actividad lítica

Se considera que las deficiencias del complemento son trastornos poco frecuentes y comprometen entre el 1 y el 10% de todos los casos de primary inmunodeficiencia. La deficiencia del complemento también se conoce como hipocomplementemia.

¿Qué causa una deficiencia del complemento?

Las deficiencias del complemento se heredan. La mayoría son autosomal rasgos recesivos con la excepción de una deficiencia del inhibidor de C1, que es autosomal dominanty deficiencia de properdina, que está ligada a X.

¿Cuáles son los resultados de una deficiencia de proteína del complemento?

Las deficiencias del complemento afectan varios órganos.

• Recurrent infecciones Dependiendo del tipo de deficiencia del complemento, los pacientes pueden presentar infecciones virales que incluyen herpes simple e influenza A, así como neumonía, infecciones del oído, resfriados, enfermedad meningocócica y septicemia.
• Autoimmune enfermedades La enfermedad autoinmune más común asociada con este trastorno es systemic lupus erythematosus.
• Renal enfermedades Estos pueden incluir glomerulonefritis y atypical hemolytic-urémico syndrome.
• Angioedema
• Vasculitis
• Relacionado con la edad macular degeneración

• Antiphospholipidantibody síndrome (APS)

• Hemoglobinuria paroxística nocturna

¿Cuáles son los factores de riesgo para las deficiencias del complemento?

Los factores de riesgo para las deficiencias del complemento incluyen:

• Family history
• Carrera. Los caucásicos tienen un mayor riesgo de deficiencias de apropiación y C2, mientras que los afrodescendientes tienen un mayor riesgo de deficiencias de C6 y los de ascendencia asiática de C8 y C9.
• Años. Algunas formas de deficiencia del complemento se presentarán dentro de los primeros meses a los primeros años de vida; otros se presentarán en la infancia o adolescencia posteriores.
• Sex. La mayoría de las deficiencias del complemento afectan a ambos sexos por igual, pero la deficiencia adecuada, por ejemplo, está ligada a X y se presenta solo en los hombres.

¿Cómo se diagnostica una deficiencia del complemento?

Las deficiencias del complemento se diagnostican comúnmente con las siguientes pruebas:

• Total serum prueba de complemento hemolítico de clase (CH-50)
• Prueba alternativa de complemento hemolítico (AP-50)
• Detección de enfermedades del complejo inmune.
• Antinuclear serology para detectar lupus
• Urine analysis
• Conteo sanguíneo completo (CBC)

¿Cómo se trata una deficiencia del complemento?

Todavía no hay tratamientos específicos disponibles para las deficiencias del complemento.

El tratamiento puede incluir:

• Prevención y tratamiento de infecciones (incluido el uso de antibióticos)
• Uso de productos frescos, congelados. plasma para reforzar la inmunidad
• Vacunación contra Neisseria meningitidis para niños con deficiencia adecuada
• Terapia inmunosupresora