Epidermólisis ampollosa de unión - Hoogstra

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What is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is a group of inherited diseases characterized by blistered skin lesions and mucous membranes These can occur anywhere on the body, but generally appear at friction and minor sites trauma like feet and hands. In some subtypes, blisters may also appear on internal organs, such as the esophagus, stomach, and airways, with no apparent friction.

¿Qué es la epidermólisis ampollosa de la unión?

En la epidermólisis ampollosa simple de unión (JEB), el sitio de formación de ampollas dentro de la piel es la lámina lúcida dentro del basement membrane area. Causa generalized ampollas en la piel y en el interior mucous membranes de diversa gravedad.

¿Quién contrae epidermólisis ampollosa de unión?

JEB es una enfermedad hereditaria rara. La mayoría de los subtipos de JEB son de herencia dominante. Esto significa que se transmiten de un padre afectado a la mitad de sus hijos. JEB ocurre igualmente en hombres y mujeres.

¿Cuáles son las características clínicas de la epidermólisis ampollosa de unión?

JEB subtypes	Characteristics
Generalized severe JEB Anteriormente conocido como Herlitz JEB	Forma generalizada y más severa de JEB donde aparecen ampollas en todo el cuerpo y a menudo involucran membranas mucosas y órganos internos Solo puede presentarse al nacer con una pequeña ampolla, pero se vuelve más extended poco despues Hoarse crying or cough are indicative of involvement of the internal organs. Complications like infection, malnutrition and dehydration generally lead to premature death in childhood Most cases are fatal within the first 12 to 24 months of life.
JEB generalized intermediate Anteriormente conocido como no Herlitz JEB	Generalized blisters and mucous membrane participation present at or shortly after birth Cuero cabelludo, nail y dientes más involucrados Complications such as infection, malnutrition, and dehydration can cause death in childhood, but those that do survive improve clinically with increasing age.

JEB subtypes

Characteristics

Generalized severe JEB
Anteriormente conocido como Herlitz JEB

Forma generalizada y más severa de JEB donde aparecen ampollas en todo el cuerpo y a menudo involucran membranas mucosas y órganos internos
Solo puede presentarse al nacer con una pequeña ampolla, pero se vuelve más extended poco despues
Hoarse crying or cough are indicative of involvement of the internal organs.
Complications like infection, malnutrition and dehydration generally lead to premature death in childhood
Most cases are fatal within the first 12 to 24 months of life.

JEB generalized intermediate
Anteriormente conocido como no Herlitz JEB

Generalized blisters and mucous membrane participation present at or shortly after birth
Cuero cabelludo, nail y dientes más involucrados
Complications such as infection, malnutrition, and dehydration can cause death in childhood, but those that do survive improve clinically with increasing age.

¿Cómo se diagnostica la epidermólisis ampollosa de la unión?

En los subtipos dominantes de EB, donde se conoce un árbol genealógico informativo, a menudo es aceptable que un especialista haga un diagnóstico clínico dermatologist basado en los signos de presentación. Las pruebas de diagnóstico también están disponibles en algunos países e incluyen immunofluorescence antigen mapeo (IFM) y / o electrón de transmisión microscopy (EM) de una piel biopsy de una ampolla recién inducida.

Análisis mutacional (análisis de sangre de genes) también está disponible en algunos países

¿Cuál es el tratamiento de la epidermólisis ampollosa de la unión?

Ver tratamiento de la epidermólisis ampollosa – general.

Donde esté disponible, gelLos apósitos de tipo silicona y silicona son los más adecuados para bebés con JEB, ya que causan un bajo grado de trauma al extraerlos.
El manejo de los síntomas respiratorios puede incluir oxígeno humidificado y medicamentos.

¿Cuál es el resultado para pacientes con epidermólisis ampollosa de unión?

Hay una alta tasa de mortalidad (muerte) en JEB, especialmente JEB grave generalizada, independientemente de la intervención médica.

Binding epidermolysis bullosa