Focal dermal hypoplasia

What is it focal dermal hipoplasia?

La hipoplasia dérmica focal es un trastorno genéticamente heredado que puede afectar el desarrollo de muchos sistemas de órganos diferentes y fue descrito por primera vez por Goltz en 1962. Se presenta con anormalidades características de la piel, los ojos y los dientes y también puede tener efectos sobre el esqueleto, el aparato digestivo, genitourinario, neurological y sistemas cardiovasculares.

Es una condición rara con menos de 300 casos reportados, la mayoría de los cuales son mujeres.

El nombre es realmente engañoso, ya que el adelgazamiento de los tejidos no se limita al dermis pero también involucra el epidermis and subcutaneous tissue.

¿Cómo se obtiene la hipoplasia dérmica focal?

Focal dermal hypoplasia se hereda genéticamente de forma dominante ligada al X. Es causada por anormalidades del PORCN. gene en la X chromosome, y con mayor frecuencia estos surgen en el embrión y no se heredan de un padre. El cromosoma X es uno de los sex chromosomes: las hembras son XX, los machos son XY. Las mujeres con un cromosoma X anormal se ven afectadas por la FDH, pero la mayoría de los embriones masculinos con el gen anormal no sobreviven.

Focal dermal hypoplasia Puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo. Al igual que con otras afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, las manifestaciones de la piel siguen líneas de desarrollo conocidas como Blaschko lines.

Genética de la hipoplasia dérmica focal *

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Hipoplasia Dérmica Focal

* Image courtesy of Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los efectos de la hipoplasia dérmica focal?

Focal dermal hypoplasia puede tener una amplia gama de efectos en una variedad de sistemas de órganos y la gravedad de la afección puede variar mucho entre las personas según la cantidad de órganos involucrados y la naturaleza de las anomalías.

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Skin signs

  • Linear rayas hipoplásicas (adelgazadas) que siguen las líneas de Blaschko
  • Fat nodules y hernia gorda
  • Telangiectasia (visible superficial blood vessels)
  • Verrucoide papillomas (warty crecimientos)
  • Pyogenic granuloma-como lesiones
  • Alopecia (adelgazamiento, calvicie, hair pérdida), cabello quebradizo / escaso
  • Anomalías en las uñas
  • Palm and plant hyperkeratosis (piel engrosada en manos y pies)
  • Aplasia skin congénitalocated pérdida total de piel)
  • Hyperhidrosis (sudoración excesiva)

Eyes

  • Anomalías estructurales del ojo: microftalmia (ojo pequeño), anoftalmia (falta de ojo)
  • Lente desplazada
  • Coloboma coroidorretiniano (faltan retina y coroides)
  • Nervio óptico atrophy (falta de suministro nervioso al ojo)
  • Obstruido lacrimal (conducto lagrimal

Musculoskeletal

  • Anormalidades dentales: dientes hipoplásticos (pequeños), esmalte anormal
  • Microcefalia (cabeza pequeña), unilateral microsomía facial (cara subdesarrollada)
  • Cleft labio y paladar
  • Low ears
  • Anormalidades de manos y pies: ectrodactilia (garra de langosta), braquidactilia (dedos cortos), oligodactilia (dedos faltantes), sindactilia (dedos unidos)
  • Vértebras anormales, costillas bífidas (dobles) o fusionadas, clavícula pequeña
  • Huesos estriados (rayados) en rayos X

Renal

  • Anormalidades estructurales del riñón: agenesia renal (falta de riñón), riñón en herradura, hidronefrosis (inflamación del riñón), uréter bífido (dividido)
  • Extrofia de la vejiga (vejiga de adentro hacia afuera)

Gastrointestinal

  • Oomphalocoele (contenido abdominal fuera del abdomen)
  • Malrotación intestinal (intestino torcido)
  • Ano desplazado anteriormente
  • Gastro- severaesophageal reflujo

Cardiac

  • Congenital cardiopatía

Neurological

  • Anormalidades estructurales del sistema nervioso cental: meningomielocele (espina bífida), hydrocephalus (cerebro inflamado), Arnold-Chiari malformation (deformado later cerebro), cuerpo calloso ausente
  • Discapacidad visual y auditiva
  • La mayoría (> 80%) informó tener un funcionamiento psicológico normal
Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

¿Qué tratamiento hay disponible para la hipoplasia dérmica focal?

El tratamiento dependerá de la atención especializada requerida para cada problema específico. A menudo habrá especialistas de múltiples disciplinas involucradas.

by cutaneous problemas: las áreas telangectasicas y los papilomas pueden responder a vascular láseres los papilomas se pueden extirpar quirúrgicamente si es problemático.