Ichthyosis

What is it ichthyosis?

La ictiosis es un trastorno de la cornificación, que se caracteriza por persistentemente seco, engrosado, ‘pescado scale‘piel. Hay al menos 20 variedades de ictiosis, incluidas las formas heredadas y adquiridas.

¿Quién contrae ictiosis?

Formas heredadas de ictiosis

Los tipos heredados de ictiosis pueden ser congenital o ha retrasado la aparición.

  • La ictiosis vulgar (1: 250-1000) tiene una autosomal herencia dominante, lo que significa un anormal gene Se hereda de un padre. Penetración es 90% El inicio se retrasa hasta al menos los tres meses de edad.

  • La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X (1: 2000-6000) afecta principalmente a los hombres, que tienen una sola X chromosome con el gen anormal Las hembras están protegidas por tener un segundo cromosoma X normal. El inicio puede ser congénito o retrasado hasta por 6 meses.

  • In autosomal recessive ictiosis congénita (1: 3–500,000) un gen anormal se hereda de cada padre.
  • Queratinopatico ichthyosis (1: 200,000) tienen formas recesivas y dominantes y se presentan al nacer con una membrana de colodión.

La ictiosis también puede deberse a una nueva espontánea mutation.

Ictiosis adquirida

La ictiosis adquirida aparece en la vida adulta. Las personas con ictiosis pueden tener un systemic disease, such as:

  • Hodgkin lymphoma
  • Tiroides poco activa
  • Sarcoidosis
  • Cancer (la ictiosis puede ser una cutaneous marcador de interno malignancy)
  • HIV infection

La ictiosis puede ser provocada por ciertos medicamentos:

  • Ácido nicotínico
  • Kava
  • Terapia dirigida contra el cáncer (p. Ej., Vemurafenib, EGFR e inhibidores de la proteína quinasa)
  • Hydroxyurea

¿Qué causa la ictiosis?

Las formas heredadas de ictiosis ocurren como resultado de genetic mutations que alteran la apariencia y el comportamiento de keratinocytes (células de la piel) en el stratum corneum (la capa exterior de barrera cutánea). Los estudios han demostrado que hay inflammatory cells and cytokines en la vía Th17 que contribuyen a los síntomas y signos.

Se desconoce la causa de la ictiosis adquirida.

¿Cómo se clasifican las ictiosis hereditarias?

Los nombres y la clasificación de las ictiosis están evolucionando con una mayor comprensión de la molecular causas de las enfermedades [1]. El mutado genes se muestran en cursiva.

Ictiosis comunes

Las ictiosis comunes son:

  • Ictiosis vulgar (95% de todos los casos de ictiosis) FLG (la filagrina es una proteína estructural)

  • Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X STS

Ictiosis congénita autosómica recesiva

  • Harlequin Ichthyosis ABCA12

  • Ictiosis lamelar TGM1 (la transglutaminasa 1 es una enzyme) y otros
  • Ictiosiforme congénito erythroderma ALOXE3 y otros

Ictiosis queratinopáticas

Este grupo tiene curb mutaciones Los principales tipos de ictiosis queratinopáticas son:

  • Ictiosis epidermolítica * KRT1, KRT10
  • Ictiosis epidermolítica superficial KRT2
  • Ictiosis Curth-Macklin§ KRT1
  • Congenital lattice eritrodermia ictiosiforme

* Anteriormente llamado epidermolítico hyperkeratosis or bullous eritrodermia ictiosiforme
¶ Anteriormente llamado ictiosis bullosa Siemens
§ Anteriormente llamado ictiosis hystrix

Hay muchos otros tipos raros de ictiosis con anomalías genéticas definidas y características clínicas.

¿Cuáles son las características clínicas de la ictiosis?

La ictiosis varía en apariencia y gravedad dependiendo de la causa y el efecto de la modificación de genes.

Ichthyosis vulgaris

  • La piel puede parecer normal al nacer.
  • A la edad de 5 años, la piel está seca con escamas blancas finas
  • Afecta abdomen, brazos y piernas, ahorrando pliegues de brazos y piernas.
  • Causes keratosis pilaris
  • Las palmas están excesivamente forradas.
  • Asociado con atopic eczema en 50%

Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X

  • Generalized la escala gris / marrón fina o romboide está presente en o dentro de los seis meses de nacimiento
  • Escalada Es más prominente sobre las extremidades, cuello, tronco y glúteos
  • Las palmas son normales
  • Opacidades corneales en 50%
  • Solo afecta a hombres
  • Testículos no descendidos en 5–20%

Ictiosis congénita autosómica recesiva-1 (ARCI1)

  • El bebé está cubierto por una membrana de colodión al nacer, que se agrieta y luego se desprende; 10% se autocura
  • Ictiosis arlequín: membrana colodión severa, ectropion (caída de los párpados inferiores), eclabium (labios torcidos) y contractures

  • Ictiosis lamelar: escamas oscuras en forma de placa sobre todo el cuerpo, incluidos pliegues de brazos y piernas
  • Variante de traje de baño: located al cuero cabelludo y al tronco (sitios más cálidos del cuerpo)
  • Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (NCIE): eritrodermia y escamas finas, blancas, superficiales y semiadherentes
  • Palmoplantar keratoderma varía con el gen afectado

Ictiosis queratinopáticas

  • La piel es húmeda, roja y sensible al nacer.
  • Pueden producirse ampollas llenas de líquido que pueden infectarse y dar lugar a un mal olor en la piel.
  • Las escamas gruesas y generalizadas de blanco a marrón se producen en unas pocas semanas, especialmente durante extensor muscle joints
  • La ictiosis epidermolítica puede causar una extensión lenta cancel polycyclic erythematous plates
  • Puercoespín o aspecto puntiagudo en la ictiosis Curth-Macklin, debido a un grosor de escala variado
  • KT-1 la mutación causa queratodermia palmoplantar (KRT-10 no)
  • Se puede producir una falla de crecimiento
  • La forma de mosaico causa epidermal nevus

Ictiosis adquirida

  • Se asemeja a la ictiosis vulgar pero se desarrolla en la vida adulta
  • Puede tener una enfermedad subyacente.
  • El paciente puede estar tomando un medicamento que se sabe que causa piel seca
Ichthyosis

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Ictiosis de Kava

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ictiosis vulgar

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Ictiosis epidermolítica

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Ictiosis epidermolítica

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Ictiosis adquirida

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Ictiosis adquirida

Ver más imágenes de ictiosis.

Síndromes de ictiosis

La ictiosis es un componente de varios síndromes congénitos raros. Éstas incluyen:

  • NIÑO GJB2, GJB6 (keratitis, ictiosis y sordera)
  • REPICAR CERDO (colobomas del ojo, defectos cardíacos, ictiosis, retraso mental y defectos del oído)
  • Netherton syndrome SPINK5 (ictiosis, eritrodermia, hair defectos del eje, características atópicas)

  • Sjögren-Larsson ALDH3A2 (ictiosis, diplejía espástica, retinopatía pigmentaria y retraso mental)

  • Enfermedad de refsum PHYH / PEX7 (ictiosis y retinopatía pigmentaria).

¿Cómo se diagnostica la ictiosis?

La ictiosis suele ser un diagnóstico clínico. Las pruebas genéticas están disponibles en algunos centros y prenatal Las pruebas pueden estar disponibles para la ictiosis ligada al cromosoma X.

La ictiosis recesiva ligada al cromosoma X se confirma por ausencia de esteroide sulfatasa en fibroblasts y elevado plasma cholesterol Niveles de sulfato.

Biopsy reveals:

  • Grueso, hyperkeratotic stratum corneum
  • Capa celular granular reducida o ausente y filagrina en la ictiosis vulgar
  • ‘Fantasmas’ del cuerpo laminar en ictiosis lamelar
  • Vacuolar degeneración de queratinocitos suprabasales y queratohialina gruesa granules en un engrosado granular layer en ictiosis queratinopática

¿Qué problemas causa la ictiosis?

Las personas que tienen ictiosis muy severa pueden necesitar pasar varias horas cada día cuidando su piel. Los problemas que encuentran pueden incluir:

  • Sobrecalentamiento: la ictiosis puede afectar la temperatura normal control reduciendo la capacidad de sudar
  • Movimiento limitado: seco, scaly la piel puede hacer que sea demasiado doloroso mover algunas partes del cuerpo
  • Secondary bacterial infección: el agrietamiento y la división de la piel pueden provocar una infección de la piel y, a veces, una infección sistémica

  • Deterioro de la audición o la vista: la piel puede acumularse sobre las orejas o los ojos.

¿Cuál es el tratamiento para la ictiosis?

No hay cura para las formas heredadas de ictiosis. Lo siguiente puede ser útil.

  • Soap-free cleaners (soap can exacerbate dryness)
  • Bañarse en agua salada
  • Frotar con una piedra pómez o una esponja exfoliante para eliminar las escamas
  • Cremas hidratantes que contienen urea, ácido salicílico o alfahidroxiácidos. Estos se aplican mejor a la piel húmeda.

  • En la enfermedad grave, la oral retinoids acitretina e isotretinoína
  • Antibióticos orales para la infección bacteriana secundaria.

  • Suplementos de vitamina D para pacientes con formas graves de ictiosis

Se están realizando estudios para evaluar el efecto de monoclonal antibodies dirigido a las vías inmunes Th17.

¿Cuál es el pronóstico para la ictiosis?

Las formas más severas de ictiosis pueden amenazar la vida de un recién nacido afectado, pero la mayoría de las personas con ictiosis tienen una esperanza de vida normal.

Las formas heredadas de ictiosis persisten durante toda la vida.

La ictiosis adquirida puede resolverse si la causa subyacente puede tratarse eficazmente o si causal drug interrumpido.