Cloves syndrome

¿Qué es CLAVOS? syndrome?

El síndrome de Cloves es un raro progressive congenital trastorno que involucra múltiples órganos, incluida la piel, el vascular sistema y el musculoskeletal sistema [1].

Cloves es un acrónimo mnemónico para:

  • Congenital lipomatoso orvergrowth
  • Vmalformaciones asculares
  • mepidermal naevi
  • Sanomalías pinal / esqueléticas /scoliosis.

¿Quién contrae el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es extremadamente raro (se han informado unos 40 casos hasta 2020) y no hay una estimación precisa de incidence or predominance globalmente los mutation es esporádico y no se conoce family predisposition.

¿Qué causa el síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES es causado por un somatic mutación de ganancia de función en mosaico (una mutación que ocurre después de la creación del cigoto) en el PIK3CA gene [2]. Es parte de PIK3CA-Espectro de sobrecrecimiento relacionado (PROS), un grupo de trastornos de sobrecrecimiento raros [3].

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de CLOVES?

El síndrome de CLOVES se presenta al nacer con malformaciones vasculares, sobrecrecimiento de tejido adiposo (lipomas), epidermal nevos y diversos grados de deformidades óseas [4]. Asymmetric, el crecimiento desproporcionado puede ser evidente en prenatal exploraciones [5].

Los rasgos característicos del síndrome de CLOVES incluyen:

  • Un lipoma grande en el tronco, que puede invadir estructuras y órganos cercanos, como el área espinal. [4]
  • Hay una vascular suprayacente malformation, que puede ser de bajo flujo (capillary, venous, lymphatic) o con menos frecuencia, de alto flujo (arteriovenoso)
  • Malformaciones venosas presentes como flebectasia; las malformaciones arteriovenosas tienden a ser paraespinales [4]

  • El sobrecrecimiento lipomatoso también puede afectar las piernas y los pies, con lipoatrofia relativa en otras partes del cuerpo. [1,3,5,6]
  • Los genitales externos también pueden estar involucrados [7]
  • Papilomatoso and hyperkeratotic linear nevus epidérmicos pueden seguir Blaschko lines o estructuras vasculares / neurales [8]
  • Los cambios esqueléticos pueden ser físicamente debilitantes y afectar la movilidad; pueden incluir escoliosis, macrodactilia asimétrica, pies triangulares ensanchados, manos grandes y un mayor espacio metatarsiano [4].

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de CLOVES?

Las complicaciones del síndrome de CLOVES dependen de su extensión. Estos pueden incluir:

  • Invasión a la columna vertebral. cable puede causar compresión espinal con neurological compromiso
  • Una malformación vascular severa puede conducir a anemia y puede causar mielopatía si el síndrome es espinal o paraespinal
  • Un gran tumor-como la masa puede comprimir adjacent structures
  • La insuficiencia cardíaca puede ocurrir
  • Se ha informado de deterioro cognitivo y epilepsia. [1,6]
  • CLAVOS ha resultado en venas profundas postoperatorias thrombosis (DVT) y pulmonary embolia (PE) [9]
  • El nefroblastoma (tumor de Wilms), un tumor embriogénico de los riñones en desarrollo, se ha asociado con el síndrome de CLOVES [10].

¿Cómo se diagnostica el síndrome de CLOVES?

El diagnóstico del síndrome de CLOVES se basa en:

  • La historia del paciente, que es distinta de otros síndromes de sobrecrecimiento. [1]
  • Los hallazgos en el examen físico
  • Genetic pruebas para detectar mutaciones en el PIK3CA gene.

Radiological Los hallazgos pueden apoyar el diagnóstico. Las malformaciones vasculares y las masas lipomatosas pueden evaluarse mediante magnetic resonance image (Magnetic resonance) [11].

Which is the differential diagnosis para el síndrome de CLOVES?

El principal trastorno que se distingue de CLOVES es el síndrome de proteus, en el que no hay crecimiento excesivo del cuerpo al nacer, ni masa lipomatosa troncal. acralo anormalidades esqueléticas [12].

Otros diagnósticos diferenciales para el síndrome de CLOVES incluyen:

  • Nevus simplex
  • Childish proliferative hemangioma
  • Malformación arteriovenosa
  • Linear morph
  • Sturge-Weber syndrome
  • Klippel-Trénaunay syndrome
  • Síndrome de Parkes-Weber
  • Síndrome de Servelle-Martorell.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de CLOVES?

No existe cura para el síndrome de CLOVES. Se han informado mejoras en la condición del paciente a partir de tratamientos experimentales con:

  • Rapamicina [13,14]

  • Inhibidores de PIK3CA gene mutations, como alpelisib (aprobado para el tratamiento de pacientes avanzados o metastatic pecho Cancer) [14–16].

¿Cuál es el resultado del síndrome de CLOVES?

the forecast del síndrome de CLOVES suele ser pobre, debido a sus complicaciones. Sin embargo, hay indicios de que los tratamientos con PIK3CA Los inhibidores serán eficaces.