Cobb syndrome

¿Qué es Cobb? syndrome?

El síndrome de Cobb es un genetic disorder characterized by vascular lesiones y neurological déficits También se conoce como síndrome metamérico arteriovenoso espinal (SAMS) y cutaneous meningospinal angiomatosis.

Aunque fue descrito por primera vez por Berenbauch en 1890, el síndrome está más estrechamente asociado con la descripción del Dr. Cobb de un caso clínico en 1915.

¿Quién contrae el síndrome de Cobb?

El síndrome de Cobb es extremadamente raro.

  • Hay menos de 100 casos reportados en la literatura, aunque los investigadores creen que la enfermedad puede no ser reportada.
  • Los casos reportados muestran que el síndrome de Cobb es un poco más común en hombres y caucásicos.
  • Los síntomas cutáneos del síndrome de Cobb aparecen al nacer, y los síntomas neurológicos se presentan a la edad de 5 años.
  • Los niños afectados no tienen antecedentes familiares de síndrome de Cobb.

¿Qué causa el síndrome de Cobb?

La causa del síndrome de Cobb no se comprende completamente. Se cree que somatic mutations en la cresta neural o mesodermo son responsables de su desarrollo bastante temprano en el desarrollo del embrión.

¿Cuáles son los signos clínicos del síndrome de Cobb?

El síndrome de Cobb se presenta con múltiples lesiones vasculares:

  • Capillary malformaciones vasculares (manchas de vino de Oporto) en un dermatomal distribution en el maletero
  • Malformaciones arteriovenosas
  • Otras lesiones vasculares, que incluyen angioma, angiokeratoma, angiolipomacavernoso hemangiomaand lymphatic malformation.

Los signos de afectación neurológica incluyen:

  • Hiperreflexia (hiperactividad de physiological reflejos) y defectos sensoriales y motores, incluidos paralysis
  • Morfológico Anomalías (estructurales) del sistema nervioso central.
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Si se presentan síntomas neurológicos, pueden ocurrir en episodios intermitentes, progresión gradual o con un inicio repentino.

También se informan anomalías estructurales del tracto urinario.

Malformaciones vasculares

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Capillary vascular malformation.

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Malformación vascular linfática.

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Angiokeratomas

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Cobb?

Las posibles complicaciones del síndrome de Cobb incluyen:

  • Cifosis combinada y scoliosis, dolor óseo y articular debido a afectación espinal
  • Thrombosis dentro de malformaciones arteriovenosas
  • Necrótico mielopatía y síndrome de Foix-Alajouanine
  • Más raramente, insuficiencia cardíaca congestiva, y gangrene.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cobb?

El síndrome de Cobb se diagnostica por la presencia de múltiples lesiones vasculares cutáneas y defectos neurológicos. Las lesiones vasculares espinales asociadas con el síndrome de Cobb pueden diagnosticarse mediante Magnetic resonance, a pesar de que Connecticut escaneos, radiografía o angiography También se puede utilizar para la detección.

¿Cómo se trata el síndrome de Cobb?

El tratamiento para el síndrome de Cobb puede incluir:

  • Escleroterapia endovascular embolización y quirúrgico excision de lesiones vasculares

  • Esteroides orales
  • Terapia física
  • Prendas de compresión para capilares, venous o anormalidades linfáticas.

¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Cobb?

La perspectiva para los niños con síndrome de Cobb es dependent sobre:

  • La gravedad de la afectación espinal y neurológica.
  • Detección temprana e intervención para prevenir o minimizar los síntomas neurológicos.