Noonan syndrome

¿Qué es Noonan? syndrome?

El síndrome de Noonan es común autosomal trastorno dominante asociado con mutations en la ruta Ras / mitógeno activado por la proteína quinasa (MAPK) y es uno de un grupo de afecciones que se conocen colectivamente como RASopatías.

El síndrome de Noonan se caracteriza por:

  • Una apariencia facial distintiva
  • Short stature
  • Deformidad del pecho
  • Congenital heart disease.

El síndrome de Noonan también se conoce como:

  • Family Síndrome de Turner
  • Síndrome de pseudo-Turner femenino
  • Síndrome de Turner masculino
  • Síndrome de Noonan-Ehmke
  • Síndrome de Pseudo – Ullrich – Turner
  • Síndrome de Turner
  • Tornero phenotype con normal karyotype
  • Síndrome de Ullrich-Noonan.
Una niña de 12 años con síndrome de Noonan.

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Noonan syndrome

Fuente: Wikipedia

¿Qué causa el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es causado por mutaciones en el genes asociado con la vía de señalización celular Ras / MAPK, que se requiere para la división celular normal, proliferation, differentiation y migración. Estas mutaciones conducen a la pérdida de regulación del crecimiento y división celular.

Mutations in PTPN11 gene están implicados en más del 50% de los casos de síndrome de Noonan. Mutaciones genéticas en SOS1 están implicados en el 10-15% de los casos y mutaciones en el RAF1 gen y el RIT1 Los genes representan aproximadamente el 5% cada uno. Varios otros genes representan el resto.

the genetic La causa del síndrome de Noonan es desconocida en hasta el 20% de los casos.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan ambos sexos y todas las razas; 50-70% de las personas con síndrome de Noonan son de baja estatura. El peso y la longitud al nacer suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza con el tiempo. Se cree que esto está asociado con niveles anormales de hormona del crecimiento.

El síndrome de Noonan se presenta con rasgos faciales distintivos, como:

  • Filtro profundo (surco entre la nariz y la boca)
  • Hipertelorismo (ojos muy separados)
  • Orejas bajas giradas hacia atrás
  • Paladar arqueado alto
  • Mala alineación de los dientes
  • Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
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Otras manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan incluyen:

  • Un cuello palmeado
  • Un cuello corto / bajo later línea de pelo
  • Pectus excavatum (esternón hundido) o pectus carinatum (esternón sobresaliente)
  • Escoliosis (anormal side curvatura de la columna vertebral)
  • Lymphedema
  • Trastornos hemorrágicos
  • Hipogonadismo (función defectuosa de las gónadas que puede conducir a una producción insuficiente de sex hormonas).

La cardiopatía congénita es común en la mayoría de los casos de síndrome de Noonan, siendo el defecto más común pulmonary válvula stenosis.

Cutaneous Los síntomas del síndrome de Noonan son variados y la literatura sobre el tema es limitada. Los efectos cutáneos documentados del síndrome de Noonan incluyen:

  • Pigmented melanocytic naevi (moles)
  • Dermatoglifos anormales (huellas digitales), con un mayor número de espirales que aparecen en la punta de los dedos, secundario a peripheral linfedema
  • Estasis dermatitis (una común inflammatory skin disease, debido a venous agrupación en las extremidades inferiores).

  • Plant hyperkeratosis or keratoderma (engrosamiento de la piel en las plantas de los pies).

Síndrome de Noonan con múltiples lentigines, anteriormente conocido como síndrome LEOPARD, es similar al síndrome de Noonan. Tiene características cutáneas características, que incluyen:

  • Café con leche macules (máculas planas, de color marrón claro) causadas por una colección de pigment-productor melanocytes at epidermis

  • Lentigos (lesiones pigmentadas planas o ligeramente elevadas con well defined bordes): a diferencia de las pecas, estos puntos no se ven afectados por la exposición al sol.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Noonan?

Hypertrophic cardiomyopathy es común en individuos con estenosis valvular pulmonar congénita crítica.

Las personas con síndrome de Noonan tienen un riesgo ocho veces mayor de desarrollar hematological tumores malignos, el ser más común leukemia.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Noonan?

No existe un tratamiento específico para el síndrome. Cualquier complicación como la enfermedad cardíaca debe ser monitoreada y tratada de acuerdo con los síntomas, signos y los resultados de las investigaciones.