Acrokératose verruciforme de Hopf

Qu'est-ce que l'acrokératose verruciforme de Hopf?

L'acrokératose verruciforme de Hopf est une génodermatose rare classée comme un trouble de kératinisation. Il est souvent considéré comme une variante de la maladie de Darier. Il a été identifié pour la première fois en 1931 par le Dr Gustav Hopf, un Allemand dermatologue.

Quelle est la cause de l'acrokératose verruciforme de Hopf?

L'acrokératose verruciforme de Hopf est due à une anomalie ATP2A2 gène. Avoir autosomique L'hérédité dominante, ce qui signifie qu'une seule copie du gène affecté doit être héritée pour développer la maladie. Si un parent est affecté, la probabilité qu'un enfant développe une acrokératose verruciforme de Hopf est de 1 sur 2 (50%).

Mutations dans ATP2A2 Ils provoquent également la maladie de Darier. Le gène code pour la pompe ATPase 2 du réticulum sarcoplasmique calcique, contrôlant intracellulaire calcium. Un fonctionnement défectueux de cette pompe est présumé nuire à la desmosomes lier kératinocytes ensemble.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l'acrokératose verruciforme de Hopf?

L'acrokératose verruciforme de Hopf se caractérise par de multiples symétriquecouleur peau kératotique lésions au dos des mains et des pieds. Ils sont généralement présents dès la naissance ou la petite enfance, mais surviennent parfois à l'âge adulte. D'autres fonctionnalités peuvent inclure:

• Groupé ou isolé papules sur les genoux, les coudes et les avant-bras
• Trous dans la paume des mains et la plante des pieds.
• Ongle dystrophie: Perle blanche clouou des ongles avec des crêtes longitudinales et des entailles sur le bord libre

Les changements cutanés dans l'acrokératose verruqueuse de Hopf sont asymptomatique et ils entraînent rarement des complications.

Comment diagnostique-t-on l'acrokératose verruciforme de Hopf?

L'acrokératose verruciforme de Hopf est diagnostiquée cliniquement. C'est plus facile s'il y a des membres de la famille avec des résultats cutanés similaires. Parfois une peau biopsie Il est fait pour aider au diagnostic.

Les principales caractéristiques de histologie ils sont hyperkératose, acanthose, papillomatose et un épaissi couche granuleuse. Rarement, acantholyse est vu. Circonscrit épidermique les élévations, connues sous le nom de «clochers d'église» sont une découverte distinctive. Voir la maladie de Darier pathologie.

Quel est le traitement de l'acrokératose verruciforme de Hopf?

L'acrokératose verruciforme de Hopf étant asymptomatique et situé, aucun traitement n'est requis. Si un patient préfère un traitement pour des raisons esthétiques, la destruction des papules peut être effectuée avec cryothérapie ou un destructeur Être. Actuel La trétinoïne a également été utilisée pour réduire l'épaisseur des papules.