Maladie granulomateuse chronique

Qu'est que c'est chronique granulomateux maladie?

La maladie granulomateuse chronique est un primaire immunodéficience due à des défauts fonctionnels neutrophiles et macrophages. Caractérisé par:

  1. L'incapacité à phagocytes - cellules qui ingèrent microorganismes - produire les produits chimiques nécessaires pour tuer certains types de champignons et les bactéries
  2. La présence de granulomesou agrégations de cellules immunitaires qui se regroupent autour de sites enflammés ou infectés
  3. Inflammationmême en l'absence de infection

Le système immunitaire du patient est normal et les phagocytes sont toujours en mesure d'éliminer la plupart des pathogènes.

La maladie granulomateuse chronique est également appelée chronique. septique Granulomatose, ponts: bons syndrome et le syndrome de Quie.

Qui contracte la maladie granulomateuse chronique?

La maladie granulomateuse chronique est rare et devrait survenir dans environ 1 naissance sur 250 000 à 500 000. Les personnes les plus touchées sont les hommes.

Qu'est-ce qui cause la maladie granulomateuse chronique?

Il y a cinq différents génétique mutations associée au développement d'une maladie granulomateuse chronique. Dans le 70% des cas, cette mutation Il est lié à X et ne survient que chez les hommes. Les quatre autres mutations se trouvent dans différents chromosomes et hérité d'un autosomique modèle récessif Environ 15% de ces cas sont des femmes.

La maladie est due à un trouble anormal. enzyme, NADPH oxydase.

Quels sont les signes et symptômes d'une maladie granulomateuse chronique?

Les signes et symptômes courants de la maladie granulomateuse chronique comprennent:

  • Infections de la peau ou des os impliquant la bactérie Serratia marcescens. Tout bébé trouvé positif pour cette espèce doit être testé pour la maladie granulomateuse chronique.
  • Bactérien Infections à Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia et Nocardia.
  • Infections fongiques, y compris les espèces Aspergillus.

  • Inflammation des intestins. Cela se produit dans le 40-50% des patients atteints de maladie granulomateuse chronique, et peut parfois être confondu avec la maladie de Crohn. Répond aux traitements comme systémique les stéroïdes, les antibiotiques et la thérapie immunosuppressive, mais pas les produits biologiques qui bloquent tumeur nécrose facteur alpha (TNFα).

Les bébés atteints de maladie granulomateuse chronique ont:

  • Dermatite
  • Obstruction gastro-intestinale
  • Colite avec diarrhée résultante
  • Ne prospère pas
  • Récurrent les infections

Comment la maladie granulomateuse chronique est-elle diagnostiquée?

Le diagnostic de maladie granulomateuse chronique est basé sur les signes et symptômes du patient et sur les antécédents d'infections récurrentes spécifiques.

Les tests utilisés pour diagnostiquer une maladie granulomateuse chronique comprennent:

  • Réduction de la dihydrorodamine (DHR)
  • Nitroblue tetrazolium

DHR est également connu sous le nom de Neutrophiles Test de mesure de l'explosion oxydative. Évaluer phagocyte production de peroxyde d'hydrogène et d'autres produits chimiques importants. Le nitrobleu de tétrazolium n'est pas considéré aussi précis que le DHR. Après le diagnostic, d'autres tests sont effectués pour établir le sous-type génétique.

Comment traite-t-on la maladie granulomateuse chronique?

La maladie granulomateuse chronique est traitée avec:

  • Traitement antibiotique agressif, par voie intraveineuse si nécessaire, et de préférence avec un antibiotique spécifique au lieu d'un antibiotique à large spectre.
  • Transfusion de plasma
  • Antibiotique prophylaxie avec une combinaison de triméthoprime et de sulfaméthoxazole
  • Utilisation régulière d'itraconazole, un médicament antifongique oral.
  • Injections d'interféron gamma 3 fois par semaine

La maladie granulomateuse chronique peut être guérie avec la moelle osseuse. transplantation Mais cette procédure est complexe et cette option n'est pas disponible pour tous les patients.

Quel est le prévoir pour les patients atteints de maladie granulomateuse chronique?

En raison des progrès de la technologie / du traitement médical, le pronostic pour les patients atteints de maladie granulomateuse chronique s'est considérablement amélioré. De nombreux patients peuvent mener une vie pleine et saine, avec certaines restrictions telles que:

  • Nager seul dans des piscines chlorées
  • Recevez un traitement rapide pour les infections mineures.
  • Évitez certaines activités de plein air comme le ratissage, le paillage ou la tonte de la pelouse (en raison du risque d'exposition à Aspergillus)
  • Évitez d'utiliser de la marijuana ou des produits à base de marijuana, en raison de l'exposition à Aspergillus