Érythromélalgie

Qu'est-ce que l'érythromélalgie?

L'érythromélalgie est caractérisée par une douleur brûlante intense, érythème (rougeur marquée) et augmentation de la température de la peau, principalement des pieds et des mains. Il est classé dans primaire et érythromélalgie secondaire.

L'érythromélalgie est également connue sous le nom d'érythmalgie. L'érythromélalgie primaire avec des antécédents familiaux positifs est connue sous le nom de Maladie de Weir-Mitchell.

Érythromélalgie

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Qui souffre d'érythromélalgie?

L'érythromélalgie est rare. Plusieurs études ont suggéré que la combinaison prédominance de l'érythromélalgie primaire et secondaire se situe entre 0,36 à 2 pour 100 000 patients.

L'érythromélalgie primaire touche moins fréquemment les hommes que les femmes (rapport 1: 2,5), tandis que l'inverse est vrai pour l'érythromélalgie secondaire (rapport 3: 2). L'érythromélalgie affecte une variété de personnes d'horizons divers, par exemple les Chinois, les Américains et les Européens.

Qu'est-ce qui cause l'érythromélalgie?

L'érythromélalgie primaire est causée par mutations dans SCN9A, qui code pour le type de canal sodium Nav1.7 destinataire. Les mutations sont responsables de famille (héréditaire) érythromélalgie et formes sporadiques de la condition. NAV1.7 est exprimé en nociceptif les neurones (Ils détectent la douleur liée aux nerfs) et amplifient normalement les signaux de douleur nociceptive. Les mutations conduisent à déréglementation et "hyperexcitabilité" de ces neurones, avec dilatation du petit vaisseaux sanguins qui sont encombrés de sang. Chez certaines personnes, les symptômes sont précipité à la puberté, suggérant une influence hormonale.

L'érythromélalgie secondaire est généralement associée à des troubles myéloprolifératifs. Dans ces troubles, la moelle osseuse produit un nombre excessif de cellules, par ex. polycythémie vera (augmentation des globules rouges) et thrombocythémie essentielle (augmentation plaquettes) L'érythromélalgie survient avant le début du trouble myéloprolifératif dans les cas 85%. Parfois, cela peut se produire en association avec paranéoplasique troubles auto-immune les neuropathies et rarement le diabète, les maladies rhumatologiques et infectieuses.

Quelles sont les caractéristiques cliniques de l'érythromélalgie?

L'érythromélalgie primaire peut se développer à tout âge. Secondaire L'érythromélalgie survient plus fréquemment chez les personnes de plus de 40 ans.

Les extrémités inférieures, telles que la plante des pieds et des orteils, sont plus souvent impliquées. La douleur s'étend rarement aux genoux. L'atteinte des membres supérieurs comprend les doigts et les mains. Souvent, les pieds et les mains sont impliqués et les deux côtés du corps (bilatéral) Sont affectés. Il peut affecter un côté du corps (unilatéral), en particulier dans les cas secondaires. Moins souvent, des symptômes peuvent également apparaître sur le visage, les oreilles et d'autres parties du corps.

La description classique de l'érythromélalgie est des mains ou des pieds rouges chauds et douloureux, causés par le chauffage ou la suspension du membre et soulagés par le refroidissement et le levage.

  • Certains patients remarquent une brûlure continue, tandis que d'autres sont préoccupés par des poussées intermittentes.
  • Les éclosions peuvent durer de quelques minutes à quelques jours et surviennent généralement tard dans la journée et se poursuivent la nuit.
  • Les attaques commencent généralement par une sensation de démangeaison, qui évolue vers une douleur plus intense avec une sensation de brûlure.
  • Lors d'une attaque, le membre affecté devient chaud, tendre, enflé et apparaît rouge foncé et parfois marbré.
  • La douleur peut être si intense que le patient ne peut pas marcher.
  • Le refroidissement (avec un ventilateur ou une immersion dans l'eau froide) et l'élévation du membre peuvent soulager les symptômes.

Les symptômes deviennent souvent si graves que le fonctionnement normal et la qualité de vie sont grandement affectés. Les patients évitent le temps chaud et peuvent même se déplacer vers des climats plus froids. Beaucoup ne peuvent pas porter de chaussettes ou de chaussures fermées même en hiver. Certains patients sont pratiquement confinés à la maison à cause de poussées et de douleurs persistantes.

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Quelles sont les complications de l'érythromélalgie?

Il est possible d'obtenir ulcération, nécrose et gangrène comme complications de l'érythromélalgie. Parfois, les blessures peuvent être infectées secondairement, ce qui, si elles sont suffisamment graves, peut conduire à une amputation.

Comment se fait le diagnostic d'érythromélalgie?

L'érythromélalgie primaire est un diagnostic clinique basé sur la présence de la triade de récurrent rougeur, brûlure, douleur et chaleur aux extrémités. Des antécédents familiaux d'érythromélalgie peuvent soutenir une érythromélalgie primaire familiale par rapport à des cas sporadiques. Il n'y a pas de directives spécifiques pour SCN9A génétique Mais ceux-ci peuvent être envisagés chez les jeunes patients ayant des antécédents familiaux positifs et lorsque les causes secondaires ont été exclues. Les tests génétiques peuvent avoir un impact sur la planification familiale étant donné la probabilité que le 50% hérite de la condition de la progéniture.

La recherche des causes sous-jacentes est essentielle pour exclure l'érythromélalgie secondaire. L'érythromélalgie peut être précoce signer polycythémie (élévation des globules rouges) ou thrombocythémie (élévation des plaquettes), où les symptômes peuvent précéder le diagnostic de trouble myéloprolifératif de 2,5 ans. Ces maladies sont détectées par une numération globulaire complète. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires.

Le diagnostic est assez basé sur le tableau clinique, il est donc souvent difficile en raison de la nature intermittente de la maladie. Tant que le patient fournit une bonne description de ses symptômes, un diagnostic provisoire peut être établi. En cas de doute, un test de trempage d'une zone affectée dans de l'eau chaude pendant 10 à 30 minutes peut parfois déclencher une attaque et étayer le diagnostic.

Quel traitement est disponible pour l'érythromélalgie?

La cause sous-jacente doit être traitée dans la mesure du possible en cas d'érythromélalgie secondaire. Le traitement des symptômes de l'érythromélalgie primaire et secondaire passe par des mesures non médicales générales, une thérapie pharmacologique et une intervention chirurgicale.

La plupart des cas d'érythromélalgie primaire sont réfractaires à la pharmacothérapie et la réponse au traitement de la douleur est variable. La plupart de ces thérapies n'ont été validées que dans des rapports de cas ou des études plus petites.

Refroidissement

  • Le refroidissement ou l'élévation du membre peut atténuer les symptômes. Il faut faire attention aux plongées en eau froide, bien que cela fournisse un soulagement temporaire, il peut causer de nombreux autres problèmes graves. Une immersion fréquente dans l'eau froide peut créer un cercle vicieux, car les changements de température peuvent provoquer des brûlures réactives. Cela peut également conduire à macération peau, non cicatrisante ulcères, infection, gangrène et amputation.

Actuel thérapie

  • Capsaïcine topique crème Il a été rapporté avec des résultats différents.

Médicaments oraux

  • Aspirine: soulage les symptômes de l'érythromélalgie liée à la thrombocytose
  • Bloqueurs des canaux sodiques: il a été démontré que la mexilétine améliore la douleur, en particulier chez les patients atteints de V872G mutation
  • Antagonistes du calcium: nifédipine, diltiazem
  • Prostaglandines - misoprostol
  • Perfusions intraveineuses de nitroprussiate, de lignocaïne (lidocaïne) et de prostaglandine
  • Médicaments utilisés pour neuropathique douleur
    • Inhibiteurs du recaptage de la sérotonine: venlafaxine, sertraline, fluoxétine, paroxétine
    • Antidépresseurs tricycliques: amitriptylineimipramine
    • Anticonvulsivants gabapentine, carbamazépine

Nouveaux agents Nav1.7

  • Plusieurs médicaments sont en cours d'essais cliniques dans l'érythromélalgie primaire.
  • Les exemples incluent les modulateurs de canaux Nav1.7 (PF-05089771) et les bloqueurs de canaux NAV1.7 (TV-45070).

Intervention chirurgicale

  • Chirurgical sympathectomie (une procédure dans laquelle les fibres nerveuses sympathiques sont coupées sélectivement)
    • Sympathectomie thoracique pour les mains.
    • Sympathectomie lombaire pour les pieds

Les patients réagissent de façon assez variable et aucune thérapie individuelle n'a démontré son efficacité constante.

Quel est le résultat de l'érythromélalgie?

Chez la plupart des patients atteints d'érythromélalgie primaire, leurs symptômes restent réfractaires aux inhibiteurs des canaux sodiques et à d'autres traitements, et les symptômes ont tendance à progresser avec le temps. La qualité de vie peut être grandement affectée par la douleur et l'invalidité en raison de la douleur, des lésions tissulaires secondaires (ulcères, nécrose, gangrène) ou des comportements d'automutilation peuvent être un problème.

Spontané références Ils sont également connus pour se produire.