Immunodéficience variable commune

¿Qué es la inmunodeficiencia variable común?

La inmunodeficiencia variable común es una de las formas más comunes de primaire trastorno de inmunodeficiencia y también se llama hipogammaglobulinemia variable común. La inmunodeficiencia variable común conduce al deterioro del sistema inmune y a una mayor vulnerabilidad a infecciones secundarias.

¿Qué causa la inmunodeficiencia variable común?

La causa exacta de la mayoría de los casos de inmunodeficiencia variable común solo se comprende de manera incompleta. Lo que se sabe es que:

  • La inmunodeficiencia variable común se asocia con mutations en al menos diez les gènes
  • Muchos de estos genes están involucrados con el desarrollo y crecimiento de B-lymphocytes
  • Esto resulta en una falta de immunoglobuline G (IgG) y algunas veces también inmunoglobulina A o inmunoglobulina M (IgA o IgM).
  • Secondaire Cellule T anormalidades funcionales y anormales cytokine La producción también puede ocurrir.

La inmunodeficiencia variable común se hereda con mayor frecuencia en un autosomique patrón recesivo y, mucho más raramente, en un autosomique dominant modelo. La historia familiar está ausente en el 90% de los pacientes.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la inmunodeficiencia variable común?

Los signos y síntomas comunes de la inmunodeficiencia variable común incluyen:

  • Infecciones frecuentes del tracto respiratorio, especialmente otite moyenne, neumonía y sinusitis
  • Bronquiectasia (daño pulmonar) por neumonía recurrente
  • Infection (por ejemplo, giardia) o inflammation del tracto gastrointestinal con síntomas secundarios de diarrea y pérdida de peso
  • Agrandi ganglions lymphatiques y bazo
  • Non infectieux granulomes en los pulmones lymphoïde tejido, hígado, bazo y ojos
  • Augmenté Cancer riesgo, particularmente lymphome
  • Auto-immune enfermedad en 25%, con mayor frecuencia thrombocytopénie, hémolytique anémie y reumatoide arthrite

Los pacientes con inmunodeficiencia variable común no pueden protegerse de enfermedades infecciosas a través de la vacunación ya que no pueden montar un anticorps réponse.

Cutané maladie

La inmunodeficiencia variable común puede causar enfermedad de la piel. Las manifestaciones cutáneas más comunes de la inmunodeficiencia variable común son:

  • Bactérien infecciones de la piel, como impétigo, celulitis y forúnculos
  • Enfermedades autoinmunes, como el vitiligo, alopécie areata, psoriasis, systémique lupus eritematoso y vascularite

  • Autoinflamatorio enfermedad: pyoderma gangreneux
  • Nécrosant y granulomas no necrotizantes: papules, assiettes, nodules et ulcères
  • Maculopapulaire éruption
  • Violet debido a trombocitopenia
Granulomas en un paciente con inmunodeficiencia variable común

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Granulomas en un paciente con inmunodeficiencia variable común

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Granulomas en un paciente con inmunodeficiencia variable común

¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia variable común?

Se puede sospechar una inmunodeficiencia variable común en un paciente con antecedentes de récurrent infecciones respiratorias. El diagnóstico se confirma midiendo los recuentos de células B y los niveles de inmunoglobulina.

Las lesiones cutáneas a menudo requieren biopsie para un diagnóstico preciso Los granulomas a menudo se parecen granulome anular o sarcoidosis histologiquement, aunque son clínicamente distintivos.

¿Cuál es el tratamiento para la inmunodeficiencia variable común?

Antibiotiques

Los antibióticos se usan para tratar infecciones bacterianas secundarias.

Terapia de reemplazo de inmunoglobulina

La inmunodeficiencia variable común generalmente se trata con terapia de reemplazo de inmunoglobulina administrada por inyección intravenosa lenta (mensual), intramuscular o subcutánea (semanalmente). Las marcas disponibles en Nueva Zelanda se enumeran aquí. Están hechos de humanos plasma.

  • Intragam® P (IV)
  • Flebogamma® (IV)
  • Privigen® (IV)
  • Inmunoglobulina-VF normal (IM)
  • Evogam® (SC)

Effets indésirables se estima que ocurren dentro de las 6 horas en 2 a 25% de las infusiones de inmunoglobulina y generalmente son leves. Incluyen malaise, dolor de cabeza, fièvre, urticaire, picazón, náuseas, dolor abdominal, hypertension et hypotension. El dolor de cabeza puede persistir durante varios días después de la infusión. Se informa que las reacciones graves raras incluyen el endurecimiento de la garganta, anaphylaxie y convulsiones.

Dolor persistente, hematomas, hinchazón y érythème puede ocurrir en el sitio de sous-cutanée immunoglobuline

Las reacciones adversas sistémicas tardías son poco frecuentes pero pueden ser graves.

  • Aseptique méningite
  • Rénal échec
  • Tromboembolismo
  • Anemia hemolítica
  • Les maladies pulmonaires
  • Enteritis
  • Dermatite, morbilliforme, lichénoïde y otras erupciones
  • Infection
Reacciones adversas cutáneas a la inmunoglobulina.

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Réaction lichénoïde

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Dermatite

Autres traitements

Los pacientes con granulomas y reacciones autoinmunes pueden ser tratados con agentes inmunosupresores (corticosteroides, ciclosporina, ciclofosfamida) y agentes biológicos anti-TNFα.