Syndromes épidermiques névus

Qui sont épidermique naevus syndromes?

Un naevus épidermique est un type de tache de naissance dans laquelle il y a une prolifération d'un ou plusieurs composants du épiderme ou couche externe de la peau. Les syndromes du naevus épidermique se réfèrent à la coexistence d'un kératinocytaire un naevus épidermique ou un naevus organoïde avec d'autres anomalies de la peau et d'autres organes. Parfois, ils sont appelés épidermiques systématisés. naevi. Ils reflètent le mosaïcisme, dans lequel il existe deux lignées cellulaires différentes avec une génétique différente et ils sont dus à un postzygote. mutation.

Les syndromes du naevus épidermique surviennent généralement de façon sporadique, à l'exception de l'ENFANT syndrome, lequel famille.

Plusieurs auteurs ont fait remarquer que le terme «syndrome du naevus épidermique» est dépassé maintenant que génétique Les causes de nombreux troubles sont connues.

Syndromes de naevus épidermiques kératinocytaires

Naevus épidermiques kératinocytaires

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Naevus épidermique systématique

Trois syndromes associés à un naevus épidermique kératinocytaire sont désormais bien définis.

  • GARÇONCongenital hemidisplasie avec naevus ichtyosiforme et lJe suis b effets) syndrome
  • Type 2 segmentaire Maladie de Cowden
  • Fibroblastes facteur de croissance destinataire syndrome du naevus épidermique trois

Syndrome de l'enfant

Le syndrome de l'ENFANT est hérité comme un trouble lié à l'X dominant et est mortel chez les hommes. ENFANT signifie Congénital Hypoplasie avec naevus ichtyosiforme et défauts des membres. C'est dû à mutations dans le gène connu comme NSDHL (ou gène NAD [P] stéroïde déshydrogénase H). Ce gène impliqué dans la métabolisme de cholestérol.

Le naevus infantile est variable, enflammé et couvert d'écailles jaunâtres cireuses. Il est généralement strictement sur un côté du corps (le plus souvent à droite) avec une coupe légère ligne médiane démarcation, ou vous pouvez suivre les lignes Blaschko ou les deux. Favorise souvent un pli corporel. Les pathologie affiche une mousse caractéristique histiocytes dans le dermique papilles. Le naevus ENFANT peut disparaître spontanément pour réapparaître plus tard.

D'autres fonctionnalités peuvent inclure:

  • Épaississement anormal clou
  • Lésions de fraise sur le bout des doigts
  • Défauts squelettiques: raccourcissement ou absence de doigts ou de membres
  • Modifications de la radiographie des os longs - chondrodysplasie ponctuée
  • L'herbe des autres os
  • Malformations congénitales du cœur, des reins ou d'autres organes.
  • Neurologique maladies

Maladie de Cowden segmentaire de type 2

Plusieurs hamartoma Le syndrome ou la maladie de Cowden peut inclure un naevus de Cowden lorsqu'il est appelé maladie de Cowden segmentaire de type 2. Le naevus de Cowden est un linéairecroissance épaisse et cahoteuse, comme les verrues. PTEN Des mutations génétiques (homologues de phosphatase et de tensine) ont été détectées, qui ne sont pas présentes dans le syndrome de Proteus, qui peut ressembler au syndrome de Cowden segmentaire de type 2 (voir ci-dessous). Les PTEN La fonction normale du gène est de supprimer les tumeurs. Les caractéristiques de la maladie de Cowden segmentaire de type 2 comprennent:

  • Linéaire Cowden Nevus
  • Autres naevus: vasculaire malformation, lymphatique malformation, lipomes
  • Anomalies neurologiques, y compris hydrocéphaliesaisies
  • Prolifération des membres et des orteils
  • Polypes jéjunaux ou coliques.

Syndrome de naevus épidermique du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes trois

Le syndrome du naevus épidermique du récepteur 3 du facteur de croissance des fibroblastes (FGFR3) (syndrome de Garcia-Hafner-Happle) est causé par une mutation en mosaïque R248C de FGFR3 Gène.

Syndromes de naevus organoïdes

Naevus sébacé

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Naevus sébacé

Syndrome de Schimmelpenning

Le syndrome de Schimmelpenning a deux entrées en ligne Mendelian in Man (OMIM 163200, 601359). Ses autres noms incluent:

  • Syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
  • Syndrome SFM
  • Linéaire sébacé syndrome du naevus
  • Jadassohn naevus fakomatosis
  • Jadassohn Naevus sébacé
  • Phakomatose organoïde du naevus.

Les fonctionnalités incluent:

  • Naevus sébacé, qui peut avoir une prolifération sébacée minimale

  • Défauts squelettiques: déformations du visage, du tronc et des membres.
  • Oculaire Défauts: croissance conjonctivale ou cornéenne ou colobome
  • Cérébral défauts: déficience mentale, convulsions, tissu cérébral élargi ou rétréci
  • Rachitisme hypophosphatémique: maladie osseuse déficiente en vitamine D.

Phakomatose pigmentokeratotica

La phakomatose kératosique pigmentaire (parfois phakomatose orthographiée) est un exemple de didimose (spotting jumeau) car deux syndromes différents semblent se chevaucher chez une même personne. Caractérisé par:

  • Naevus sébacé
  • Papular naevus spilus (naevus lentigineux tacheté).

Naevus spilus est un type de congénitale mélanocytaire naevus. Il est présenté comme un café au lait plat entacher sur un bébé, puis développe des taches plus sombres et papules.

La phakomatose pigmentokeratotica peut inclure des caractéristiques associées au syndrome de Schimmelpenning (ci-dessus) et au syndrome du naevus spilus papillaire. Ceux-ci sont:

  • Hyperhidrose (transpiration excessive)
  • Faiblesse musculaire
  • Dysesthésie (perturbation sensorielle)

De nombreuses autres anomalies ont été décrites dans des cas individuels.

Didimosis aplasticosebacea

La didymose aplasticosebacée est l'association du naevus sébacé avec aplasie peau congénital

Syndrome du cuir chevelu

Le syndrome SCALP est une didymose aplasticosebacée en association avec un naevus mélanocytaire géant. Le nom est un acronyme pour naevus sébacé, anomalies du système nerveux central, aplasie cutanée, dermoïde limbique et Pigmenté naevus.

Comédon syndrome du naevus

Le naevus comedo est composé d'un groupe de open comédons branché avec freiner et il peut survenir dans la tête, le tronc ou les extrémités. Le naevus de comédon a parfois été signalé en association avec d'autres défauts:

  • Cascade du même côté que le naevus
  • Défauts osseux du même côté ou du côté opposé.
  • Circonférence des doigts et des orteils (syndactylie)
  • Défauts neurologiques du même côté ou du côté opposé.

Plusieurs autres caractéristiques ont été décrites dans des cas individuels.

Comedone naevus

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Comedo naevus

Angora cheveux syndrome du naevus

Le naevus capillaire angora est un naevus épidermique recouvert de longs cheveux blancs doux. Cheveux angora naevus ou Syndrome de Schauder Il peut également comprendre:

  • Défauts neurologiques, tels que retard mental, convulsions, spasticité, hémiparésie.
  • Défauts optiques, tels que cataractes et colobomes.
  • Défauts squelettiques: principalement des malformations faciales telles que bosse frontale, oreilles malformées et grande langue.

Syndrome de Becker naevus

Le Becker naevus se présente sous la forme de patchs de peau foncée, souvent avec une carte ou un contour en damier. Il se trouve le plus souvent sur le haut du dos ou les épaules. Il a tendance à être plus important chez les hommes en raison de la croissance des cheveux noirs à la puberté. Le syndrome peut également inclure:

  • Mauvais développement des seins ou des mamelons du côté affecté, plus évident chez les femmes.
  • Tétons surnuméraires
  • perte de sous-cutanée graisse
  • Perte de cheveux axillaire.
  • Appareil locomoteur anomalies et asymétrie.
Becker naevus

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Becker naevus

Diagnostic différentiel des syndromes épidermiques de naevus

Syndrome de Proteus

Le syndrome de Proteus est caractérisé par une prolifération de la peau, tissu conjonctif, graisses, os et autres tissus.

  • Naevus épidermique kératinocytaire plat, lisse et velouté dans les cas 50%
  • Autres naevus, par exemple malformation vasculaire, malformation lymphatique, aplasie cutanée, lipomes.
  • Prolifération cérébrale (cérébrale) des paumes ou de la plante des pieds
  • Doigts ou orteils agrandis
  • Prolifération de tout autre os ou tissu
  • Défauts neurologiques, y compris déficiences mentales légères et convulsions

Autres syndromes épidermiques de naevus

Il existe de nombreux rapports de cas individuels ou de petites séries de cas qui ne correspondent pas aux descriptions ci-dessus. Certains d'entre eux ont reçu des noms:

  • Syndrome de Naevus trichilemmocysticus
  • Syndrome de Gobello: naevus épidermique caractérisé par hypertrichose et folliculaire hyperkératose en association avec de multiples défauts osseux.
  • Syndrome de NEVADA: Naevus Epidermicus Verrucosus avec angio-dysplasie et anévrismes
  • Syndrome CLOVE: prolifération lipomateuse congénitale, malformations vasculaires et naevus épidermiques (similaires mais distincts du syndrome de Proteus).

Naevus épidermique verruqueux avec défauts squelettiques

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Syndrome du naevus épidermique

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Syndrome du naevus épidermique

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Syndrome du naevus épidermique - anomalies squelettiques

Comment diagnostique-t-on les syndromes du naevus épidermique?

Les syndromes épidermiques du naevus sont diagnostiqués cliniquement par des antécédents et un examen minutieux. Enquêtes de soutien chez un enfant systémique ou les symptômes neurologiques peuvent inclure:

  • Enquête squelettique
  • Radiographie pulmonaire
  • Tomodensitométrie (Connecticut) scanner ou image de résonance magnétique (Résonance magnétique)
  • Moléculaire tests.

Quel est le traitement des syndromes épidermiques de naevus?

Une approche multidisciplinaire est souvent nécessaire pour optimiser la gestion des symptômes. Il n'y a pas de remède.