Syndrome de Gardner

¿Qué es Gardner? syndrome?

El síndrome de Gardner es una variante de ‘famille adenomatoso poliposis ‘(FAP), una enfermedad hereditaria que se caracteriza por pólipos gastrointestinales, osteomas múltiples (bénin tumores óseos), y piel y Tissu doux tumores Los pólipos tienden a formarse en la pubertad con una edad promedio de diagnóstico de alrededor de 25 años. En casi todos los pacientes, los pólipos progresarán a malignité, lo que resulta en colorrectal Cancer para que la detección oportuna sea esencial.

¿Qué causa el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner se debe a mutations sur le APC gène dans chromosome 5q22. El gen juega un papel en tumeur supresión. El síndrome de Gardner se hereda como un autosomique rasgo dominante para que una persona afectada tenga un 50% de posibilidades de transmitir el gen a cada uno de sus hijos.

Genética del síndrome de Gardner *

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Syndrome de Gardner

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Gardner?

Las características clínicas del síndrome de Gardner se pueden dividir en dos tipos, cutané y no cutáneo. La característica cutánea más notable del síndrome de Gardner es la aparición de quistes epidermoides. Estos quistes pueden ser différencié de quistes epidermoides ordinarios por los siguientes factores:

  • Los quistes de inclusión epidermoide del síndrome de Gardner (50-65%) ocurren a una edad más temprana (alrededor de la pubertad) que los quistes comunes
  • Los quistes epidermoides ocurren en lugares menos comunes como la cara, el cuero cabelludo y las extremidades en comparación con los quistes comunes.
  • Los quistes tienden a ser múltiples en más de la mitad de los pacientes con síndrome de Gardner
  • Al igual que con los quistes epidermoides comunes, los quistes en el síndrome de Gardner generalmente son asymptomatique (sin síntomas), sin embargo, en algunos casos pueden ser prurit (picazón) y / o inflamado, y pueden romperse.
  • A veces, los quistes tienen características híbridas con un tipo de pilomatricoma histopathologie

Otras características cutáneas incluyen quistes desmoides, fibromeslipomas leiomiomas neurofibromes et pigmenté lésions cutanées.

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Las características no cutáneas incluyen:

  • Pólipos gastrointestinales que casi siempre se transforman en adenocarcinomas de colon (cáncer de colon).
  • Osteomas: estos tumores óseos benignos son esenciales para diagnosticar el síndrome de Gardner. Ocurren más comúnmente en el mandibule (mandíbula) pero también puede crecer en el cráneo y los huesos largos.
  • Anormalidades dentales: además de los osteomas en la mandíbula, puede haber otras anormalidades dentales, como dientes extra no cargados y caries
  • Lesiones pigmentadas multifocales de la fond en el ojo – visto en el 80% de los pacientes. Estas lesiones pueden estar presentes poco después del nacimiento y pueden ser el primer marcador de la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gardner?

El síndrome de Gardner se diagnostica con base en las siguientes características.

  • ≥ 100 pólipos colorrectales O ≤ 100 pólipos y un miembro de la familia con poliposis adenomatosa familiar o síndrome de Gardner
  • Osteomas
  • Tissu doux tumeurs como quistes epidermoides, fibromas y desmoides tumeurs
  • APC mutation.

Radiologique Los estudios son esenciales para pacientes y familiares con sospecha de síndrome de Gardner.

  • Las imágenes del hueso largo pueden mostrar osteomas.
  • Las imágenes de la mandíbula a una edad temprana pueden mostrar defectos sutiles.
  • Los exámenes de la vista a una edad temprana pueden detectar lesiones pigmentadas del fondo de ojo.
  • Colonoscopia et autre envahisseur Exámenes para verificar la presencia de pólipos cada 1 a 2 años.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Gardner?

El tratamiento de los quistes epidermoides en el síndrome de Gardner es similar al utilizado para los quistes comunes e implica excision. Ocasionalmente, se pueden usar inyecciones de esteroides intralesionales si los quistes están inflamados.

Se recomienda la extirpación quirúrgica de pólipos gastrointestinales debido al alto riesgo de que los pólipos se conviertan en cáncer. Los pacientes necesitan colonoscopias regulares.

Los osteomas también pueden requerir escisión solo si se deforman gravemente o si son una molestia.