Syndrome de Chediak-Higashi

Qu'est-ce que Chediak-Higashi? syndrome?

Le syndrome de Chediak-Higashi est un trouble infantile qui interfère avec la fonction du système immunitaire. Également connu sous le nom de syndrome de Begnez-Cesar, globule blanc anomalie ou défaut d'albinisme chez le tueur naturel lymphocytes.

Il a été décrit pour la première fois en 1943 par le Dr Beguez-Cesar.

Qui contracte le syndrome de Chediak-Higashi?

Le syndrome de Chediak-Higashi est rare.

  • On estime qu'entre 200 et 500 cas ont été signalés dans le monde.
  • Les incidence C'est la même chose chez les hommes et les femmes.
  • Il affecte toutes les races, mais les chercheurs soupçonnent que son occurrence peut être mal rapportée.

Quelles sont les causes du syndrome de Chediak-Higashi?

Le syndrome de Chediak-Higashi est un autosomique état récessif causé par un mutation sur le LISTE gène. Souvent en raison de la parentalité consanguinité. Les LISTE gène affecte la création et le maintien du stockage granules et provoque des problèmes avec le transport d'une protéine à travers les cellules.

Génétique du syndrome de Chediak-Higashi *

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Syndrome de Chediak Higashi

* Image gracieuseté de Genetics 4 Medics

Quels sont les symptômes cliniques du syndrome de Chediak-Higashi?

Les signes et les symptômes commencent à toucher les enfants atteints du syndrome de Chediak-Higashi peu après la naissance ou avant l'âge de cinq ans.

  • Albinisme oculo-cutané, ou hypopigmentation du les cheveux, les yeux et la peau; les cheveux sont décrits comme de couleur claire avec un éclat métallique
  • Saignements prolongés et ecchymoses faciles dues à plaquette anomalies
  • Virale fréquente bactérien et les infections fongiques
  • Photosensibilité
  • Nystagmus: mouvements oculaires anormaux et involontaires
  • Engourdissement / picotements dans les membres dus à périphérique neuropathie
  • Mauvaise immunité due à une fonction anormale et à la manière de cellules tueuses naturelles

L'apparition du syndrome de Chediak-Higashi à l'âge adulte est associée à des symptômes plus légers. Ceux-ci peuvent inclure:

  • Jaunisse
  • Infections cutanées
  • Récurrent infections des sinus ou des voies respiratoires
  • Ganglions lymphatiques hypertrophiés
  • Maladie des gencives (gingivite)
  • Hyperhidrose et miliaria
  • Fièvre sans pour autant infection.

Complications du syndrome de Chediak-Higashi

La plupart des patients (environ 80%) subiront une phase accélérée du syndrome de Chediak-Higashi. Cette phase est marquée par la reproduction non maligne des globules blancs dans plusieurs organes du corps. Cette phase accélérée peut être précipité par la présence d'une infection virale, et est souvent mortelle si elle survient dans l'enfance. Cette phase est appelée lymphohistiocytose hémophagocytaire (HLH).

Comment le syndrome de Chediak-Higashi est-il diagnostiqué?

Le diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi est posé par:

  • Test de globules blancs pour détecter la présence de gros granules.
  • Léger microscopie cheveux pour trouver pigment une agglomération
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Comment traite-t-on le syndrome de Chediak-Higashi?

Le traitement du syndrome de Chediak-Higashi peut inclure:

  • Câble sang ou moelle osseuse transplantation, qui est considéré comme le traitement de choix; il est plus efficace s'il est fait avant qu'un enfant n'atteigne la phase accélérée de la maladie
  • Chimiothérapie il est nécessaire de mettre l'hémophagocytose (la phase HLH) dans remise avant qu'une greffe puisse avoir lieu
  • Évitez l'exposition au soleil et les mesures de protection solaire.

Quel est le pronostic du syndrome de Chediak-Higashi?

Sans traitement, les perspectives de syndrome de Chediak-Higashi sont médiocres. Environ 50-85% d'enfants atteints de ce trouble entreront dans la phase accélérée de HLH. Ce processus est fatal sans traitement et la plupart des patients décèdent à l'âge de 10 ans.