Doença granulomatosa crônica

O que é crônica granulomatoso doença?

A doença granulomatosa crônica é uma primário imunodeficiência por defeitos funcionais na neutrófilos e macrófagos. É caracterizada por:

  1. A incapacidade de fagócitos - células que ingerem microrganismos - produzir os produtos químicos necessários para matar alguns tipos de fungos e bactérias
  2. A presença de granulomasou agregações do células imunes que se agrupam em torno de sites inflamados ou infectados
  3. Inflamaçãomesmo na ausência de infecção

O sistema imunológico do paciente é normal e os fagócitos ainda são capazes de eliminar a maioria patógenos.

A doença granulomatosa crônica também é chamada de crônica. séptico Granulomatose, pontes: boas síndrome e síndrome de Quie.

Quem sofre de doença granulomatosa crônica?

A doença granulomatosa crônica é rara e estima-se que ocorra em aproximadamente 1 em 250.000 a 500.000 nascimentos. As pessoas mais afetadas são os homens.

O que causa a doença granulomatosa crônica?

Existem cinco diferentes genético mutações associada ao desenvolvimento de doença granulomatosa crônica. Nos 70% dos casos, esse mutação Está ligado ao X e ocorre apenas em homens. As outras quatro mutações são encontradas em diferentes cromossomos e herdado em um autossômico padrão recessivo Cerca de 15% desses casos são mulheres.

A doença é devido a um distúrbio anormal. enzima, NADPH oxidase.

Quais são os sinais e sintomas da doença granulomatosa crônica?

Sinais e sintomas comuns da doença granulomatosa crônica incluem:

  • Infecções cutâneas ou ósseas envolvendo a bactéria Serratia marcescens. Qualquer bebê considerado positivo para esta espécie deve ser testado para doença granulomatosa crônica.
  • Bacteriano Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia e infecções do complexo Nocardia.
  • Infecções fúngicas, incluindo espécies de Aspergillus.

  • Inflamação do intestino. Isso ocorre no 40-50% de pacientes com doença granulomatosa crônica e às vezes pode ser confundido com a doença de Crohn. Responde a tratamentos como sistêmico esteróides, antibióticos e terapia imunossupressora, mas não biológicos que bloqueiam tumor necrose fator alfa (TNFα).

Os bebês com doença granulomatosa crônica têm:

  • Dermatite
  • Obstrução gastrointestinal
  • Colite com diarréia resultante
  • Não prosperar
  • Recorrente infecções

Como é diagnosticada a doença granulomatosa crônica?

O diagnóstico da doença granulomatosa crônica é baseado nos sinais e sintomas do paciente e em um histórico de infecções recorrentes específicas.

Os testes usados para diagnosticar doença granulomatosa crônica incluem:

  • Redução de dihidrororamina (DHR)
  • Nitroblue tetrazólio

DHR também é conhecido como Neutrófilos Teste de medição da explosão oxidativa. Avalie fagócito produção de peróxido de hidrogênio e outros produtos químicos importantes. Nitroblue de tetrazólio não é considerado tão preciso quanto o DHR. Após o diagnóstico, mais testes são feitos para estabelecer o subtipo genético.

Como é tratada a doença granulomatosa crônica?

A doença granulomatosa crônica é tratada com:

  • Tratamento antibiótico agressivo, por via intravenosa, se necessário, e de preferência com um antibiótico específico em vez de um antibiótico de amplo espectro.
  • Transfusão de plasma
  • Antibiótico profilaxia com uma combinação de trimetoprim e sulfametoxazol
  • Uso regular de itraconazol, um medicamento antifúngico oral.
  • Injeções de interferon gama 3 vezes por semana

A doença granulomatosa crônica pode ser curada com medula óssea. transplante Mas este procedimento é complexo e esta opção não está disponível para todos os pacientes.

Qual é ele previsão para pacientes com doença granulomatosa crônica?

Devido aos avanços na tecnologia / tratamento médico, o prognóstico para pacientes com doença granulomatosa crônica melhorou substancialmente. Muitos pacientes podem levar uma vida plena e saudável, com algumas restrições, como:

  • Nadar sozinho em piscinas cloradas
  • Receba tratamento imediato para infecções menores.
  • Evite algumas atividades ao ar livre, como ajuntar, mulching ou cortar a grama (devido ao risco de exposição ao Aspergillus)
  • Evite usar maconha ou produtos de maconha, devido à exposição ao Aspergillus