Hipoplasia dérmica focal

O que é focal dérmico hipoplasia?

La hipoplasia dérmica focal es un trastorno genéticamente heredado que puede afectar el desarrollo de muchos sistemas de órganos diferentes y fue descrito por primera vez por Goltz en 1962. Se presenta con anormalidades características de la piel, los ojos y los dientes y también puede tener efectos sobre el esqueleto, el aparato digestivo, genitourinario, neurológico y sistemas cardiovasculares.

Es una condición rara con menos de 300 casos reportados, la mayoría de los cuales son mujeres.

El nombre es realmente engañoso, ya que el adelgazamiento de los tejidos no se limita al derme pero también involucra el epiderme e subcutâneo tecido.

¿Cómo se obtiene la hipoplasia dérmica focal?

Hipoplasia dérmica focal se hereda genéticamente de forma dominante ligada al X. Es causada por anormalidades del PORCN. gene en la X cromossoma, y con mayor frecuencia estos surgen en el embrión y no se heredan de un padre. El cromosoma X es uno de los sexo cromossomos: las hembras son XX, los machos son XY. Las mujeres con un cromosoma X anormal se ven afectadas por la FDH, pero la mayoría de los embriones masculinos con el gen anormal no sobreviven.

Hipoplasia dérmica focal Puede afectar a casi cualquier órgano del cuerpo. Al igual que con otras afecciones dominantes ligadas al cromosoma X, las manifestaciones de la piel siguen líneas de desarrollo conocidas como Linhas Blaschko.

Genética de la hipoplasia dérmica focal *

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Hipoplasia Dérmica Focal

* Imagem cortesia de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los efectos de la hipoplasia dérmica focal?

Hipoplasia dérmica focal puede tener una amplia gama de efectos en una variedad de sistemas de órganos y la gravedad de la afección puede variar mucho entre las personas según la cantidad de órganos involucrados y la naturaleza de las anomalías.

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Signos de la piel

  • Linear rayas hipoplásicas (adelgazadas) que siguen las líneas de Blaschko
  • Gordura nódulos y hernia gorda
  • Telangiectasia (visible superficial vasos sanguíneos)
  • Verrucoide papillomas (verrugoso crecimientos)
  • Pyogenic granuloma-como lesiones
  • Alopecia (adelgazamiento, calvicie, cabelo pérdida), cabello quebradizo / escaso
  • Anomalías en las uñas
  • Palma e plantar hiperceratose (piel engrosada en manos y pies)
  • Aplasia pele congénitalocalizado pérdida total de piel)
  • Hiperidrose (sudoración excesiva)

Olhos

  • Anomalías estructurales del ojo: microftalmia (ojo pequeño), anoftalmia (falta de ojo)
  • Lente desplazada
  • Coloboma coroidorretiniano (faltan retina y coroides)
  • Nervio óptico atrofia (falta de suministro nervioso al ojo)
  • Obstruido lacrimal (conducto lagrimal

Músculo-esquelético

  • Anormalidades dentales: dientes hipoplásticos (pequeños), esmalte anormal
  • Microcefalia (cabeza pequeña), unilateral microsomía facial (cara subdesarrollada)
  • Fenda labio y paladar
  • Orejas bajas
  • Anormalidades de manos y pies: ectrodactilia (garra de langosta), braquidactilia (dedos cortos), oligodactilia (dedos faltantes), sindactilia (dedos unidos)
  • Vértebras anormales, costillas bífidas (dobles) o fusionadas, clavícula pequeña
  • Huesos estriados (rayados) en rayos X

Renal

  • Anormalidades estructurales del riñón: agenesia renal (falta de riñón), riñón en herradura, hidronefrosis (inflamación del riñón), uréter bífido (dividido)
  • Extrofia de la vejiga (vejiga de adentro hacia afuera)

Gastrointestinal

  • Oomphalocoele (contenido abdominal fuera del abdomen)
  • Malrotación intestinal (intestino torcido)
  • Ano desplazado anteriormente
  • Gastro- severaesofágico Refluxo

Cardíaco

  • Congênita doença cardíaca

Neurológico

  • Anormalidades estructurales del sistema nervioso cental: meningomielocele (espina bífida), hidrocefalia (cerebro inflamado), Arnold-Chiari malformação (deformado mais tarde cerebro), cuerpo calloso ausente
  • Discapacidad visual y auditiva
  • La mayoría (> 80%) informó tener un funcionamiento psicológico normal
Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

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Hipoplasia dérmica focal (síndrome de Goltz)

¿Qué tratamiento hay disponible para la hipoplasia dérmica focal?

El tratamiento dependerá de la atención especializada requerida para cada problema específico. A menudo habrá especialistas de múltiples disciplinas involucradas.

de cutâneo problemas: las áreas telangectasicas y los papilomas pueden responder a vascular láseres los papilomas se pueden extirpar quirúrgicamente si es problemático.