Ictiose

O que é ictiose?

A ictiose é um distúrbio de cornificação, caracterizado por peixes persistentemente secos, espessados escala'pele. Existem pelo menos 20 variedades de ictiose, incluindo formas herdadas e adquiridas.

Quem recebe a ictiose?

Formas herdadas de ictiose

Tipos hereditários de ictiose podem ser congênito ou atrasou a aparência.

  • A ictiose vulgar (1: 250-1000) tem uma autossômico herança dominante, o que significa uma anormalidade gene É herdado de um pai. Penetração pt 90% O início é adiado até pelo menos três meses de idade.

  • A ictiose recessiva ligada ao X (1: 2000-6000) afeta principalmente homens, que têm apenas um X cromossoma com o gene anormal As fêmeas são protegidas por ter um segundo cromossomo X normal. O início pode ser congênito ou retardado por até 6 meses.

  • No autossômica recessiva Ictiose congênita (1: 3–500.000) Um gene anormal é herdado de cada progenitor.
  • Queratinopático ictiose (1: 200.000) têm formas recessivas e dominantes e presentes ao nascimento com uma membrana de colódio.

A ictiose também pode ser causada por um novo quadro espontâneo mutação.

Ictiose adquirida

A ictiose adquirida aparece na idade adulta. Pessoas com ictiose podem ter uma sistêmico doença, como:

  • Hodgkin linfoma
  • Tireóide hipoativa
  • Sarcoidose
  • Câncer (ictiose pode ser um cutâneo marcador interno malignidade)
  • HIV infecção

A ictiose pode ser causada por certos medicamentos:

  • Ácido nicotinico
  • Kava
  • Terapia direcionada ao câncer (por exemplo, vemurafenibe, EGFR e inibidores de proteína quinase)
  • Hidroxiureia

O que causa a ictiose?

As formas herdadas de ictiose ocorrem como resultado de genético mutações que alteram a aparência e o comportamento de queratinócitos (células da pele) no estrato córneo (a camada externa da barreira da pele). Estudos têm mostrado que existe inflamatório células e citocinas no caminho Th17 que contribuem para sintomas e sinais.

A causa da ictiose adquirida é desconhecida.

Como as ictioses hereditárias são classificadas?

Os nomes e a classificação das ictioses estão evoluindo com uma maior compreensão da molecular causas de doenças [1]. O mutante genes são mostrados em itálico.

Ictiose comum

As ictioses comuns são:

  • Ictiose vulgar (95% de todos os casos de ictiose) FLG (Filagrina é uma proteína estrutural)

  • Ictiose recessiva ligada ao X STS

Ictiose congênita autossômica recessiva

  • Ictiose de Arlequim ABCA12

  • Ictiose lamelar TGM1 (transglutaminase 1 é um enzima) e outros
  • Ictiosiforme congênito eritroderma ALOXE3 e outros

Ictiose queratinopática

Este grupo tem borda da calçada mutações Os principais tipos de ictiose queratinopática são:

  • Ictiose epidermolítica * KRT1, KRT10
  • Ictiose epidermolítica superficial KRT2
  • Ictiose de Mackenzie Curth§ KRT1
  • Congênita treliça Eritrodermia ictiosiforme

* Anteriormente chamado epidermolítico hiperceratose ou bolhoso Eritrodermia ictiosiforme
¶ Anteriormente chamada ictiose bolhosa Siemens
§ Anteriormente chamada ictiose hystrix

Existem muitos outros tipos raros de ictiose com anormalidades genéticas definidas e características clínicas.

Quais são as características clínicas da ictiose?

A ictiose varia em aparência e gravidade, dependendo da causa e efeito da modificação do gene.

Ictiose vulgar

  • A pele pode parecer normal ao nascimento.
  • Aos 5 anos, a pele está seca com escamas brancas finas
  • Afeta o abdômen, braços e pernas, economizando dobras de braços e pernas.
  • Causas queratose pilar
  • As palmas das mãos são excessivamente alinhadas.
  • Associado com atópico eczema em 50%

Ictiose recessiva ligada ao X

  • Generalizado uma escala cinza / marrom fina ou romboide está presente aos seis meses após o nascimento
  • Escalada É mais proeminente nas extremidades, pescoço, tronco e nádegas
  • Palmas das mãos são normais
  • Opacidades da córnea em 50%
  • Afeta apenas homens
  • Testículos não descidos em 5–20%

Ictiose congênita-1 autossômica recessiva (ARCI1)

  • O bebê é coberto por uma membrana de colódio no nascimento, que racha e depois se solta; Auto-cura 10%
  • Ictiose arlequim: membrana colódica grave, ectrópio (inclinação das pálpebras inferiores), eclabium (lábios tortos) e contraturas

  • Ictiose lamelar: escamas escuras e semelhantes a placas em todo o corpo, incluindo dobras dos braços e pernas
  • Variante de maiô: localizado no couro cabeludo e no tronco (locais mais quentes do corpo)
  • Eritroderma ictiosiforme congênito não bolhoso (NCIE): eritroderma e escalas finas, brancas, superficiais e semi-aderentes
  • Palmoplantar queratodermia varia com o gene afetado

Ictiose queratinopática

  • A pele é úmida, vermelha e sensível ao nascimento.
  • Podem ser produzidas bolhas cheias de líquido que podem ser infectadas e levar a um odor ruim na pele.
  • As escamas espessas e generalizadas de branco a marrom ocorrem dentro de algumas semanas, especialmente durante músculo extensor juntas
  • A ictiose epidermolítica pode causar disseminação lenta cancelar policíclico eritematoso pratos
  • Aparência de porco-espinho ou pontiagudo na ictiose de Curth-Macklin, devido à variada espessura da escala
  • KT-1 a mutação causa ceratodermia palmoplantar (KRT-10 não)
  • Pode ocorrer falha no crescimento
  • A forma do mosaico causa epidérmico nevo

Ictiose adquirida

  • Assemelha-se à ictiose vulgar, mas se desenvolve na idade adulta
  • Você pode ter uma doença subjacente.
  • O paciente pode estar tomando um medicamento conhecido por causar pele seca.
Ictiose

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Ictiose de Kava

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ictiose vulgar

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Ictiose epidermolítica

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Ictiose epidermolítica

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Ictiose adquirida

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Ictiose adquirida

Veja mais imagens da ictiose.

Síndromes de ictiose

A ictiose é um componente de várias síndromes congênitas raras. Esses incluem:

  • MENINO GJB2, GJB6 (ceratite, ictiose e surdez)
  • ANEL CARNE DE PORCO (colobomas do olho, defeitos cardíacos, ictiose, retardo mental e defeitos do ouvido)
  • Netherton síndrome SPINK5 (ictiose, eritrodermia, cabelo defeitos do eixo, características atópicas)

  • Sjögren-Larsson ALDH3A2 (ictiose, diplegia espástica, retinopatia pigmentar e retardo mental)

  • Doença de Refsum PHYH / PEX7 (ictiose e retinopatia pigmentar).

Como é diagnosticada a ictiose?

A ictiose é geralmente um diagnóstico clínico. O teste genético está disponível em alguns centros e pré-natal Os testes podem estar disponíveis para ictiose ligada ao X.

A ictiose recessiva ligada ao X é confirmada pela ausência de esteróide sulfatase na fibroblastos e elevado plasma colesterol Níveis de sulfato.

Biópsia revela:

  • Grosso, hiperceratótico estrato córneo
  • Camada celular granular reduzida ou ausente e filagrina na ictiose vulgar
  • 'Fantasmas' do corpo lamelar na ictiose lamelar
  • Vacuolar degeneração dos queratinócitos suprabasais e querato-hialina grossa grânulos em um espessado camada granular na ictiose queratinopática

Que problemas causa a ictiose?

Pessoas com ictiose muito grave podem precisar passar várias horas por dia cuidando de sua pele. Os problemas encontrados podem incluir:

  • Superaquecimento: A ictiose pode afetar a temperatura normal ao controle reduzindo a capacidade de suar
  • Movimento limitado: seco, escamoso a pele pode tornar muito doloroso mover algumas partes do corpo
  • Secundário bacteriano infecção: rachaduras e rachaduras na pele podem levar a uma infecção na pele e às vezes uma infecção sistêmica

  • Deficiência auditiva ou visual: a pele pode se acumular nos ouvidos ou nos olhos.

Qual é o tratamento para a ictiose?

Não há cura para formas herdadas de ictiose. O seguinte pode ser útil.

  • Produtos de limpeza sem sabão (lata de sabão exacerbar secura)
  • Tomar banho em água salgada
  • Esfregue com uma pedra-pomes ou esponja esfoliante para remover escamas
  • Hidratantes que contêm uréia, ácido salicílico ou alfa hidroxiácidos. Estes são melhor aplicados à pele molhada.

  • Na doença grave, a via oral retinóides acitretina e isotretinoína
  • Antibióticos orais para infecção bacteriana secundária.

  • Suplementos de vitamina D para pacientes com formas graves de ictiose

Estão em andamento estudos para avaliar o efeito de monoclonal anticorpos visando as vias imunológicas Th17.

Qual é o prognóstico da ictiose?

As formas mais graves de ictiose podem ameaçar a vida de um recém-nascido afetado, mas a maioria das pessoas com ictiose tem uma expectativa de vida normal.

As formas herdadas de ictiose persistem ao longo da vida.

A ictiose adquirida pode ser resolvida se a causa subjacente puder ser efetivamente tratada ou se droga causal interrompido.