Imunodeficiência variável comum

O que é imunodeficiência variável comum?

A imunodeficiência variável comum é uma das formas mais comuns de primário distúrbio de imunodeficiência e também é chamado de hipogamaglobulinemia variável comum. A imunodeficiência variável comum leva ao comprometimento do sistema imunológico e ao aumento da vulnerabilidade a infecções secundárias.

O que causa imunodeficiência variável comum?

A causa exata dos casos mais comuns de imunodeficiência variável é apenas incompletamente entendida. O que se sabe é que:

  • A imunodeficiência variável comum está associada a mutações em pelo menos dez genes
  • Muitos desses genes estão envolvidos no desenvolvimento e crescimento de B-linfócitos
  • Isso resulta em uma falta de imunoglobulina G (IgG) e algumas vezes também imunoglobulina A ou imunoglobulina M (IgA ou IgM).
  • Secundário Célula T anormalidades funcionais e anormais citocina A produção também pode ocorrer.

A imunodeficiência variável comum é mais frequentemente herdada autossômico padrão recessivo e, muito mais raramente, em um autossômico dominante modelo. A história familiar está ausente no 90% dos pacientes.

Quais são os sinais e sintomas da imunodeficiência variável comum?

Sinais e sintomas comuns de imunodeficiência variável comum incluem:

  • Infecções freqüentes do trato respiratório, especialmente inflamação na orelha, pneumonia e sinusite
  • Bronquiectasia (dano pulmonar) por pneumonia recorrente
  • Infecção (por exemplo, giardia) ou inflamação do trato gastrointestinal com sintomas secundários de diarréia e perda de peso
  • Ampliado gânglios linfáticos e baço
  • Não infeccioso granulomas Nos pulmões linfóide tecido, fígado, baço e olhos
  • Aumento Câncer risco, particularmente linfoma
  • Autoimune Doença 25%, mais frequentemente trombocitopenia, hemolítica anemia e reumatóide artrite

Pacientes com imunodeficiência variável comum não podem se proteger de doenças infecciosas através da vacinação, pois não podem montar um anticorpo resposta.

Cutâneo doença

A imunodeficiência variável comum pode causar doenças de pele. As manifestações cutâneas mais comuns da imunodeficiência variável comum são:

  • Bacteriano infecções de pele como impetigo, celulite e furúnculos
  • Doenças autoimunes, como vitiligo, alopecia areata, psoríase, sistêmico lúpus eritematoso e vasculite

  • Autoinflamatório doença: pioderma gangrenoso
  • Necrotizante granulomas não necrosantes: pápulas, pratos, nódulos e úlceras
  • Maculopapular erupção
  • Roxa devido a trombocitopenia
Granulomas em paciente com imunodeficiência variável comum

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Granulomas em paciente com imunodeficiência variável comum

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Granulomas em paciente com imunodeficiência variável comum

Como é diagnosticada a imunodeficiência variável comum?

Pode-se suspeitar de uma imunodeficiência variável comum em um paciente com histórico de recorrente infecções respiratórias. O diagnóstico é confirmado medindo a contagem de células B e os níveis de imunoglobulina.

As lesões cutâneas geralmente requerem biópsia Para um diagnóstico preciso, os granulomas geralmente se parecem granuloma anular ou sarcoidose histologicamente, embora sejam clinicamente distintos.

Qual é o tratamento para a imunodeficiência variável comum?

Antibióticos

Antibióticos são usados para tratar infecções bacterianas secundárias.

Terapia de reposição de imunoglobulinas

A imunodeficiência variável comum é geralmente tratada com terapia de reposição de imunoglobulina, administrada por injeção lenta intravenosa (mensal), intramuscular ou subcutânea (semanal). As marcas disponíveis na Nova Zelândia estão listadas aqui. Eles são feitos de humanos plasma.

  • Intragam® P (IV)
  • Flebogamma® (IV)
  • Privigen® (IV)
  • Imunoglobulina-VF normal (como primário)
  • Evogam® (SC)

Reações adversas Estima-se que ocorram dentro de 6 horas em 2 a 25% de infusões de imunoglobulina e geralmente são leves. Eles incluem desconforto, dor de cabeça, febre, urticária, comichão, náusea, dor abdominal, hipertensão e hipotensão. A dor de cabeça pode persistir por vários dias após a infusão. É relatado que reações graves e raras incluem aperto na garganta, anafilaxia e convulsões.

Dor persistente, hematomas, inchaço e eritema pode ocorrer no site de subcutâneo imunoglobulina

As reações adversas sistêmicas tardias são raras, mas podem ser graves.

  • Asséptico meningite
  • Renal falha
  • Tromboembolismo
  • Anemia hemolítica
  • Doença pulmonar
  • Enterite
  • Dermatite, morbiforme, liquenóide e outras erupções
  • Infecção
Reações adversas da pele à imunoglobulina.

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Reação liquenóide

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Dermatite

Outros tratamentos

Pacientes com granulomas e reações autoimunes podem ser tratados com agentes imunossupressores (corticosteróides, ciclosporina, ciclofosfamida) e agentes biológicos anti-TNFα.