Síndrome de Birt-Hogg-Dubé

O que é Birt - Hogg - Dubé? síndrome?

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé é rara autossômico condição hereditária dominante caracterizada pelo desenvolvimento de benigno tumores (não cancerosos) na cabeça, face e parte superior do corpo. Os três tumores benignos da pele envolvidos nesta condição são:

• Fibrofolliculoma tumor desenvolvendo em cabelo folículos
• Tricodiscoma: tumor do disco capilar
• Tag de pele - marcas na pele (observe que são muito comuns e raramente associadas à síndrome de Birt-Hogg-Dubé)

Pessoas com síndrome de Birt-Dogg-Dubé apresentam risco aumentado de desenvolver cólon ou rim. Câncer (em 15%), bem como pneumotórax espontâneo (colapso pulmonar) devido a pulmonar cistos (pulmão)

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé também é conhecida como fibrofoliculoma com tricodiscoma e marca cutânea. Os médicos canadenses Birt, Hogg e Dubé o descreveram pela primeira vez em 1977.

Quais são os sinais e sintomas da síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Sem dor pequena papular As lesões cutâneas se desenvolvem gradualmente no couro cabeludo, face, pescoço, tórax e costas. As lesões geralmente se desenvolvem por volta dos 30 ou 40 anos, embora tenham sido encontradas em pacientes mais jovens e nem sempre estejam presentes em pessoas com BHD anormal gene. As características das lesões são:

• Os fibrofoliculomas (também chamados de tricodiscomas) são pequenos (2–4 mm), brancos na pele, protuberâncias lisas em forma de cúpula.
• Marcas na pele ou as marcas na pele são saliências pequenas e lisas de 1–2 mm que se parecem com uma verruga com um pescoço fino.
• Pode haver entre duas e muitas centenas de feridos.
• Uma vez desenvolvidas, as lesões cutâneas são permanentes.

Oral membrana mucosa pólipos colagenomas, angiolipomas, e lipomas deformadores também podem se formar.

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Qual é a causa da síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

A síndrome de Birt-Hogg-Dubé é causada por um mutação no gene BHD ou FLCN em cromossoma 17p12-q11.2 que codifica uma proteína chamada foliculina. Não se sabe por que ocorre essa mutação. A síndrome é um autossômico dominante Condição que significa que metade dos filhos de uma pessoa afetada corre o risco de herdar a mutação.

Como foi feito o diagnóstico?

Desde que o gene BHD foi identificado, um teste genético é o melhor método diagnóstico definitivo para BHDS. Este teste está disponível nos principais centros.

Pele biópsia de um ferimentos Também pode ser feito para identificar a natureza da lesão; facial pápulas são fibrofoliculomas ou tricodiscomas. Adultos com resultado de teste genético positivo para a síndrome de Birt-Hogg-Dubé também devem apresentar renal ultrassom e abdominal Connecticut/ / Ressonância magnética para determinar se existem problemas ou doenças malignas associadas. Eles também podem ter uma radiografia de tórax e colonoscopia.

Qual é o tratamento para a síndrome de Birt-Hogg-Dubé?

Pacientes com síndrome de Birt-Hogg-Dubé devem ser submetidos a exames médicos e físicos regulares e exames laboratoriais e radiográficos apropriados para verificar complicações internas, como os rins. carcinoma, cistos pulmonares e pneumotórax.

Não há tratamento médico específico para as lesões cutâneas da síndrome de Birt-Hogg-Dubé. Embora os tumores de pele sejam benignos, eles podem se tornar desfigurados por lesões múltiplas. Os procedimentos de pele a seguir podem ajudar a eliminar lesões, embora reaparecimento é frequente

• Excisão de lesões de pele
• Dermoabrasão
• Ser estar terapia
• Curetagem e cauterização