Síndrome de Noonan

¿Qué es Noonan? síndrome?

El síndrome de Noonan es común autossômico trastorno dominante asociado con mutações en la ruta Ras / mitógeno activado por la proteína quinasa (MAPK) y es uno de un grupo de afecciones que se conocen colectivamente como RASopatías.

El síndrome de Noonan se caracteriza por:

  • Una apariencia facial distintiva
  • Baixa estatura
  • Deformidad del pecho
  • Congênita doença cardíaca.

El síndrome de Noonan también se conoce como:

  • Família Síndrome de Turner
  • Síndrome de pseudo-Turner femenino
  • Síndrome de Turner masculino
  • Síndrome de Noonan-Ehmke
  • Síndrome de Pseudo – Ullrich – Turner
  • Síndrome de Turner
  • Tornero fenótipo con normal cariótipo
  • Síndrome de Ullrich-Noonan.
Una niña de 12 años con síndrome de Noonan.

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Síndrome de Noonan

Fuente: Wikipedia

¿Qué causa el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es causado por mutaciones en el genes asociado con la vía de señalización celular Ras / MAPK, que se requiere para la división celular normal, proliferação, diferenciação y migración. Estas mutaciones conducen a la pérdida de regulación del crecimiento y división celular.

Mutações em PTPN11 gene están implicados en más del 50% de los casos de síndrome de Noonan. Mutaciones genéticas en SOS1 están implicados en el 10-15% de los casos y mutaciones en el RAF1 gen y el RIT1 Los genes representan aproximadamente el 5% cada uno. Varios otros genes representan el resto.

a genético La causa del síndrome de Noonan es desconocida en hasta el 20% de los casos.

¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Noonan?

Síndrome de Noonan ambos sexos y todas las razas; 50-70% de las personas con síndrome de Noonan son de baja estatura. El peso y la longitud al nacer suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza con el tiempo. Se cree que esto está asociado con niveles anormales de hormona del crecimiento.

El síndrome de Noonan se presenta con rasgos faciales distintivos, como:

  • Filtro profundo (surco entre la nariz y la boca)
  • Hipertelorismo (ojos muy separados)
  • Orejas bajas giradas hacia atrás
  • Paladar arqueado alto
  • Mala alineación de los dientes
  • Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
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Otras manifestaciones clínicas del síndrome de Noonan incluyen:

  • Un cuello palmeado
  • Un cuello corto / bajo mais tarde línea de pelo
  • Pectus excavatum (esternón hundido) o pectus carinatum (esternón sobresaliente)
  • Escoliosis (anormal lado curvatura de la columna vertebral)
  • Linfedema
  • Trastornos hemorrágicos
  • Hipogonadismo (función defectuosa de las gónadas que puede conducir a una producción insuficiente de sexo hormonas).

La cardiopatía congénita es común en la mayoría de los casos de síndrome de Noonan, siendo el defecto más común pulmonar válvula estenosis.

Cutâneo Los síntomas del síndrome de Noonan son variados y la literatura sobre el tema es limitada. Los efectos cutáneos documentados del síndrome de Noonan incluyen:

  • Pigmentado melanocítico naevi (moles)
  • Dermatoglifos anormales (huellas digitales), con un mayor número de espirales que aparecen en la punta de los dedos, secundario a periférico linfedema
  • Estase dermatite (una común inflamatório doença de pele, debido a venoso agrupación en las extremidades inferiores).

  • Plantar hiperceratose ou queratodermia (engrosamiento de la piel en las plantas de los pies).

Síndrome de Noonan con múltiples lentigines, anteriormente conocido como síndrome LEOPARD, es similar al síndrome de Noonan. Tiene características cutáneas características, que incluyen:

  • Café com leite macules (máculas planas, de color marrón claro) causadas por una colección de pigmento-produtor melanócitos no epiderme

  • Lentigos (lesiones pigmentadas planas o ligeramente elevadas con bem definido bordes): a diferencia de las pecas, estos puntos no se ven afectados por la exposición al sol.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Noonan?

Hipertrófico cardiomiopatia es común en individuos con estenosis valvular pulmonar congénita crítica.

Las personas con síndrome de Noonan tienen un riesgo ocho veces mayor de desarrollar hematológico tumores malignos, el ser más común leucemia.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Noonan?

No existe un tratamiento específico para el síndrome. Cualquier complicación como la enfermedad cardíaca debe ser monitoreada y tratada de acuerdo con los síntomas, signos y los resultados de las investigaciones.