Eritroqueratodermia

¿Qué es la eritroqueratodermia?

La eritroqueratodermia, a veces llamada eritroqueratodermia, es el nombre descriptivo dado a un grupo raro de trastornos de queratinización. Este es el proceso que forma las diferentes capas de la epidermis, la capa más externa de la piel. Los diversos eritroqueratodermas se caracterizan pordemarcado placas de eritema (enrojecimiento) y hiperqueratosis (escalada)

Eritroqueratodermia

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¿Quién contrae eritroqueratodermia?

La eritroqueratodermia se debe a varios trastornos genéticamente heredados, principalmente autosómico dominante. Esto significa que el gene proviene de uno de los padres y que una persona con la enfermedad puede transmitirla al 50% de sus hijos. Casos esporádicos ocurren debido a nuevos genético mutaciones en la concepción

En la mayoría de los tipos de eritroqueratodermia, el defecto subyacente parece ser un mutación en una de las conexinas genes. Las conexinas son proteínas de unión gap, que se encuentran en los canales que conectan adyacente células. Se encuentran diferentes conexinas en diferentes tejidos, lo que explica la variabilidad en la presentación.

¿Cómo se diagnostica la eritroqueratodermia?

La eritroqueratodermia se diagnostica por su apariencia clínica. Una piel biopsia se puede realizar para histología, pero no hay características distintivas.

¿Existe algún tratamiento disponible para la eritroqueratodermia?

Se debe ofrecer asesoramiento genético a las personas afectadas y sus familias en edad fértil. Con el tiempo, las pruebas genéticas para los trastornos específicos pueden estar disponibles para algunas familias.

No existe un tratamiento específico o curativo para la eritroqueratodermia. Minimizar los cambios de temperatura y la fricción mecánica es importante. La mejoría sintomática se puede obtener mediante:

  • Emolientes
  • Queratolíticos como urea, ácido salicílico o alfahidroxiácidos
  • Actual esteroides
  • Actual retinoides
  • Retinoides orales como acitretina o isotretinoína. Estos adelgazan las placas y reducen la formación de escamas, pero el enrojecimiento persiste. Puede ser difícil decidir si los toma a largo plazo para la eritroqueratodermia, ya que pueden causar algunos efectos adversos.

Tipos específicos de eritroqueratodermia

Debido a que la eritroqueratodermia es rara, la clasificación de los diferentes tipos todavía está evolucionando. Hay unos pocos bien definido síndromes y algunos otros atípico variantes que se enumeran a continuación.

  • Erythrokeratoderma variabilis (Mendes da Costa síndrome)

  • Eritroqueratodermia progresiva simétrica (síndrome de Gottron)

  • Progresivo parcialmente simétrico eritroqueratodermia con periférico neuropatía y sordera
  • Eritroqueratodermia en cocardes (síndrome de Degos)
  • Eritroqueratodermia con ataxia.
  • Anular eritroqueratodermia migratoria
  • Lesiones similares a eritroqueratodermia en el síndrome KID (Queratitis, Ictiosisy sordera)
  • Eritroqueratodermia con periorificial lesiones
  • Localizado eritroqueratodermia

Erythrokeratoderma variabilis

Erythrokeratoderma variabilis es el más común de los eritroqueratodermas y es autosómico predominantemente heredado o esporádico. Más del 50% de las personas afectadas muestran lesiones cutáneas al nacer o durante el neonatal período y el 90% mostrará alguna evidencia de la enfermedad dentro de su primer año de vida.

Erythrokeratoderma variabilis resulta en un rojo redondo u ovalado bien definido, escamoso placas (parches gruesos) que pueden unirse para formar patrones similares a mapas. Hay 2 tipos de piel. lesión:

  • Placas fijas, que generalmente ocurren en las superficies externas de los brazos y las piernas.
  • Las placas migratorias que pueden ocurrir en cualquier sitio, duran horas o días y se desvanecen o se mueven a otras áreas.

En casos severos, la eritroqueratodermia puede ser generalizado.

Algunos pacientes con eritroqueratodermia variabilis experimentan sensaciones de ardor y picazón en las áreas afectadas y otros no tienen síntomas. Las lesiones cutáneas pueden desencadenarse por factores internos y / o externos, como:

  • Estrés emocional
  • Cambios de temperatura
  • Friccion mecanica
  • Clima cálido o frío.

los cabello, dientes y uñas No están involucrados. La eritroqueratodermia no afecta el desarrollo físico y mental y la salud general del individuo no se ve afectada.

Después de una progresión gradual durante la infancia y la niñez, la enfermedad tiende a estabilizarse durante la pubertad.

Eritroqueratodermia progresiva simétrica

La eritroqueratodermia progresiva simétrica es una forma muy rara de eritroqueratodermia que también se hereda genéticamente. Pueden ocurrir casos esporádicos.

Las lesiones cutáneas no están presentes al nacer y comienzan durante la infancia o la primera infancia. Las personas afectadas muestran placas rojas escamosas fijas o lentamente progresivas distribuidas simétricamente en el cuerpo. Las extremidades, es decir, las manos y los pies, a menudo están involucradas, lo cual es poco común en la eritroqueratodermia variabilis.

El desarrollo físico y mental es normal.

Al igual que la eritroqueratodermia variabilis, las lesiones cutáneas de la eritroqueratodermia progresiva simétrica progresan lentamente y aumentan en número y tamaño durante la infancia, y tienden a estabilizarse después de la pubertad. Los casos heredados tienen síntomas de por vida, pero hay informes de mejoría espontánea después de muchos años en los casos esporádicos.

Eritroqueratodermia progresiva parcialmente simétrica.

Eritroqueratodermia progresiva parcialmente simétrica.provoca sordera, debilidad muscular, daño a los nervios periféricos, retraso físico y mental además de eritroqueratodermia periférica atípica.

Otros tipos de eritroqueratodermia

Otros tipos de eritroqueratodermia son muy raros y solo se han reportado unos pocos casos en todo el mundo. Muchos de estos solo tenían lesiones cutáneas y, por lo demás, estaban bien.

La eritroqueratodermia progresiva parcialmente simétrica produce sordera, debilidad muscular, daño a los nervios periféricos, retraso físico y mental además de la eritroqueratodermia periférica atípica.