Puntuación de diagnóstico de Gaslini para fiebres periódicas

¿Cuál es el puntaje diagnóstico de Gaslini?

La puntuación de diagnóstico de Gaslini se utiliza para evaluar periódicamente fiebre síndromes Se calcula de la siguiente manera:

  • Edad de inicio: cuanto más joven es el inicio, más probabilidades tiene de ser genético
  • Antecedentes familiares positivos de fiebre periódica: más probabilidades de ser genético
  • Dolor en el pecho
  • Dolor abdominal
  • Diarrea
  • Boca úlceras

La presencia de cualquiera de los síntomas clínicos aumenta la probabilidad de una base genética. Los síntomas clínicos se clasifican como nunca, a veces, a menudo, siempre. Una puntuación de 1.32 o más en este sistema determinó que un niño con PFAPA-like febril ataques para estar en alto riesgo de tener uno de los tres hereditario formas de síndromes de fiebre periódica no CAPS y, por lo tanto, apropiadas para pruebas genéticas. Esto dio una sensibilidad muy alta (> 90%), lo que significa que muy pocos niños con gene mutación Sería extrañado. La sensibilidad (59-82%) fue menor, por lo que un número significativo de niños sería examinado y no se encontraría mutación.

De los niños parecidos a PFAPA que se considera que tienen un alto riesgo de tener una fiebre periódica hereditaria, las características clínicas que ayudaron a dirigir el orden de las pruebas genéticas fueron:

  • Duración media de la fiebre.
  • Vómitos
  • Bazo agrandado (esplenomegalia)

La duración de la fiebre discriminó entre TRAPS y FMF, pero no entre FMF y HIDS, que luego se separaron por vómitos y esplenomegalia que tenían más probabilidades de estar presentes en HIDS que FMF. Regresión El análisis de árboles con estas características predijo con precisión el gen mutado correcto en 77%.