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Queratodermia palmoplantar focal hereditaria

Cuales son los focal queratodermas?

Las queratodermas focales son palmoplantar queratodermas (PPK) que involucran solo algunas áreas de las palmas o plantas de los pies, generalmente sobre puntos de presión. Algunos tipos están asociados con anormalidades en otros órganos además de la piel.

Queratodermia palmoplantar focal (tipo areata)

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Queratodermia palmoplantar focal

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Queratodermia palmoplantar focal

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Queratodermia palmoplantar focal

¿Qué causa las queratodermas focales?

Hereditario las queratodermas palmoplantarias focales son causadas por un genético anomalía. Pueden ser heredados de uno de los padres afectados (autosómico herencia dominante) o de ambos padres, que generalmente no se ven afectados (autosómica recesiva herencia). Varios miembros de la familia pueden verse afectados. Algunos tipos de queratoderma están asociados con anormalidades de los órganos internos.

¿Cuáles son los diferentes tipos de queratodermas focales?

Los muchos tipos diferentes de queratodermia palmoplantar hereditaria focal se parecen mucho. Algunos están asociados con anormalidades de órganos distintos de la piel.

Tipo PPK striata / areata
Callosidades dolorosas hereditarias
  • Dominante autosómico herencia
  • NO afecta otros órganos además de la piel
  • Pequeñas áreas de engrosamiento de la piel en palmas y plantas en la infancia
  • Tipo “estriado”: líneas gruesas (particularmente en palmas o dedos)
  • Tipo “Areata”: círculos (particularmente en las plantas de los pies)
  • En la mayoría de los casos, espesamientos mixtos de estrías y áreas
  • Puede parecerse a callos en las plantas de los pies
  • La variante, callosidades dolorosas hereditarias, afectan solo los pies
Howel-Evans síndrome
  • Herencia autosómica dominante
  • También se llama tilosis
  • Inicio de la queratodermia focal en la infancia
  • Esofágico cáncer en la mediana edad
  • Se pueden ver áreas blancas dentro de la boca (leucoqueratosis)
Síndrome de Richner-Hanhart
  • Herencia autosómica recesiva
  • Debido a un enzima deficiencia (tirosinemia)
  • Caracterizado por úlceras en el ojo y no les gusta la luz brillante en el primer año de vida
  • Queratodermia focal en la infancia tardía o adolescencia
  • La mayoría de los niños tienen retraso mental
  • Se requiere restricción de fenilalanina y tirosina en la dieta para mejorar los síntomas y puede prevenir la progresión del retraso mental
Paquioniquia congenita
  • Existen varios tipos con herencia autosómica dominante
  • Caracterizado por forma de cuña engrosada uñas
  • La queratodermia palmoplantar tiende a ser focal
  • La clasificación depende de qué bordillo gene está mutado
PPK estriado con lana cabello y dilatado cardiomiopatía
  • Existen varios tipos de herencia autosómica recesiva, incluida la enfermedad de Naxos
  • Cabello grueso “lanudo” desde el nacimiento
  • La queratodermia focal se desarrolla en la infancia.
  • La enfermedad cardíaca se desarrolla en la adolescencia.
  • Puede dar lugar a golpeteo de las uñas.
  • Pueden producirse ampollas en la piel.
Pachyonychia congenita

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Pachyonychia congenita

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Pachyonychia congenita

¿Cuál es el tratamiento de las queratodermas hereditarias focales?

Las siguientes terapias suavizan la piel engrosada y hacen que la queratodermia focal sea menos notable.

  • Emolientes
  • Queratolítico agentes (p. ej., ácido salicílico al 6% en propilenglicol al 70%)
  • Actual retinoides
  • Vitamina D tópica ungüento (calcipotriol)
  • Retinoides orales (acitretina)

Cuál es el pronóstico?

Las queratodermas hereditarias focales persisten de por vida y pueden transmitirse a la próxima generación.