Síndrome de Chediak-Higashi

¿Qué es Chediak-Higashi? síndrome?

El síndrome de Chediak-Higashi es un trastorno infantil que interfiere con la función del sistema inmunitario. También se conoce como síndrome de Begnez-Cesar, leucocito anomalía albinismo o defecto en asesino natural linfocitos.

Fue descrito por primera vez en 1943 por el Dr. Beguez-Cesar.

¿Quién contrae el síndrome de Chediak-Higashi?

El síndrome de Chediak-Higashi es raro.

  • Se estima que se han informado entre 200 y 500 casos en todo el mundo.
  • los incidencia Es lo mismo en hombres y mujeres.
  • Afecta a todas las razas, pero los investigadores sospechan que su ocurrencia puede ser poco reportada.

¿Qué causa el síndrome de Chediak-Higashi?

El síndrome de Chediak-Higashi es un autosómico condición recesiva causada por un mutación sobre el LISTADO gene. A menudo se debe a la paternidad consanguinidad. los LISTADO gen afecta la creación y mantenimiento de almacenamiento gránulos y causa problemas con el transporte de una proteína a través de las células.

Genética del síndrome de Chediak-Higashi *

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Síndrome de Chediak Higashi

* Imagen cortesía de Genetics 4 Medics

¿Cuáles son los síntomas clínicos del síndrome de Chediak-Higashi?

Los signos y síntomas comienzan a afectar a los niños con síndrome de Chediak-Higashi poco después del nacimiento o antes de los cinco años.

  • Albinismo oculocutáneo, o hipopigmentación del pelo, ojos y piel; el cabello se describe como de color claro con un brillo metálico
  • Sangrado prolongado y hematomas fáciles debido a plaqueta anormalidades
  • Viral frecuente, bacteriano e infecciones fúngicas
  • Fotosensibilidad
  • Nistagmo: movimientos oculares anormales e involuntarios
  • Entumecimiento / hormigueo en las extremidades debido a periférico neuropatía
  • Mala inmunidad debido a la función anormal y la forma de células asesinas naturales

El inicio del síndrome de Chediak-Higashi en la vida adulta se asocia con síntomas más leves. Estos pueden incluir:

  • Ictericia
  • Infecciones de la piel
  • Recurrente infecciones de los senos o del tracto respiratorio
  • Ganglios linfáticos agrandados
  • Enfermedad de las encías (gingivitis)
  • Hiperhidrosis y miliaria
  • Fiebre sin infección.

Complicaciones del síndrome de Chediak-Higashi

La mayoría de los pacientes (alrededor del 80%) se someterán a una fase acelerada del síndrome de Chediak-Higashi. Esta fase está marcada por la reproducción no maligna de glóbulos blancos en múltiples órganos del cuerpo. Esta fase acelerada puede ser precipitado por la presencia de una infección viral, y a menudo es fatal si ocurre en la infancia. Esta fase se llama linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Chediak-Higashi?

El diagnóstico del síndrome de Chediak-Higashi se realiza mediante:

  • Examen de los glóbulos blancos para detectar la presencia de gránulos grandes.
  • Ligero microscopía del cabello para encontrar pigmento aglomeración
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¿Cómo se trata el síndrome de Chediak-Higashi?

El tratamiento para el síndrome de Chediak-Higashi puede incluir:

  • Cable sangre o médula ósea trasplante, que se considera el tratamiento de elección; tiene más éxito si se realiza antes de que un niño alcance la fase acelerada de la enfermedad
  • Quimioterapia es necesario para poner hemofagocitosis (la fase HLH) en remisión antes de que pueda tener lugar un trasplante
  • Evitar la exposición a la luz solar y medidas de protección solar.

¿Cuál es el pronóstico para el síndrome de Chediak-Higashi?

Sin tratamiento, las perspectivas para el síndrome de Chediak-Higashi son malas. Alrededor del 50-85% de los niños con este trastorno entrarán en la fase acelerada de HLH. Este proceso es fatal sin tratamiento y la mayoría de los pacientes morirán a la edad de 10 años.